ataxie spinocérébelleuse 27

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse 27;

Définition CISMeF : L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 27 est une forme très rare, d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par un tremblement précoce, des dyskinésies et une ataxie cérébelleuse lentement évolutive.;

Synonyme CISMeF : ataxie spinocérébelleuse type 27;

Acronyme CISMeF : ASC27; SCA27;

Détails

Identifiant d'origine

C537204;

CUI UMLS

C1836383;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse type 27 [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse de type 27 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse de type 27 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FGF14 [Concept NCIt]
- fibroblast growth factor 14 [Gène ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- Ataxie spinocérébelleuse type 27 [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- ataxie spinocérébelleuse 27 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Ataxie spinocérébelleuse type 27 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse type 27 [Maladie ORDO]
- Ataxie spinocérébelleuse type 27 [Phénotype OMIM]
- Nystagmus congénital idiopathique, autosomique dominant, type 4 [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse de type 27 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse de type 27 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dégénérescences spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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