Ataxie spinocérébelleuse type 27

Libellé préféré : Ataxie spinocérébelleuse type 27;

Ressource obsolète : true;

Remplacé par : 193003;

Symbole : SCA27;

Synonyme CISMeF : Ataxie cérébelleuse autosomique, type 27;

Acronyme CISMeF : SCA27;

ID préfixé : 609307;

Détails

Identifiant d'origine

609307;

CUI UMLS

C1836383;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse type 27 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse 27 [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse 27 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse de type 27 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse de type 27 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Ataxie spinocérébelleuse type 27 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse type 27 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse 27 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse 27 [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse de type 27 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse de type 27 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- nystagmus congénital autosomique dominant 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- atteinte de la mémoire [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dyskinésie oro-faciale [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- neuropathie axonale sensorielle [Terme HPO]
- neuropathie axonale sensorielle légère [Terme HPO]
- nystagmus du regard [Terme HPO]
- perte de mémoire [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- saccades dissymétriques [Terme HPO]
- sensation vibratoire diminuée [Terme HPO]
- tremblement d'attitude [Terme HPO]
- tremblement de la tête [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage FGF14 [Concept NCIt]
- fibroblast growth factor 14 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients