Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse type 29;
Définition CISMeF : L'ataxie spinocérébelleuse type 29 (SCA29) est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse
autosomique dominante type 3 caractérisé par l'apparition pendant la petite enfance
d'une ataxie de progression très lente ou non-progressive, d'une dysarthrie, d'un
nystagmus, d'une adiadococinésie, d'une dystonie, d'une dysmétrie et d'un déficit
intellectuel. Le gène causal n'a pas été identifié mais a été localisé sur le chromosome
3p et est dû à sa proximité avec le gène SCA15 ITPR1. On pense que les deux maladies
seraient alléliques.;
Synonyme CISMeF : ataxie spinocérébelleuse type 30;
Acronyme CISMeF : ASC29; SCA29;
Identifiant d'origine : C537206;
CUI UMLS : C1861732;
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L'ataxie spinocérébelleuse type 29 (SCA29) est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse
autosomique dominante type 3 caractérisé par l'apparition pendant la petite enfance
d'une ataxie de progression très lente ou non-progressive, d'une dysarthrie, d'un
nystagmus, d'une adiadococinésie, d'une dystonie, d'une dysmétrie et d'un déficit
intellectuel. Le gène causal n'a pas été identifié mais a été localisé sur le chromosome
3p et est dû à sa proximité avec le gène SCA15 ITPR1. On pense que les deux maladies
seraient alléliques.
