Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse de type 30;
Définition CIM-11 : Spinocerebellar ataxia type 30 (sca30) is a very rare subtype of autosomal dominant
cerebellar ataxia type 3 (adca type 3, voir ce terme) caractérisé par une ataxie cérébelleuse
pure et lentement progressive avec un âge moyen d'apparition de 52 ans et décrite
chez 6 patients d'une famille australienne à ce jour. le gène causal n'a pas encore
été découvert, mais il a été cartographié sur le chromosome 4q34.3-q35.1.;
Identifiant d'origine : 716324960;
CUI UMLS : C2936793;
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Spinocerebellar ataxia type 30 (sca30) is a very rare subtype of autosomal dominant
cerebellar ataxia type 3 (adca type 3, voir ce terme) caractérisé par une ataxie cérébelleuse
pure et lentement progressive avec un âge moyen d'apparition de 52 ans et décrite
chez 6 patients d'une famille australienne à ce jour. le gène causal n'a pas encore
été découvert, mais il a été cartographié sur le chromosome 4q34.3-q35.1.
