Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse de type 29;
Définition CIM-11 : L'ataxie spinocérébellaire de type 29 est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse
dominante autosomique de type 3 caractérisée par le début, au cours de la petite enfance,
d'une ataxie progressive ou non progressive, d'une dysarthrie, d'un nystagmus, d'une
dysdiadochokinésie, d'une dystonie, d'une dysmétrie et d'une déficience intelectuelle.
le gène causal n'est pas encore identifié mais se trouve sur le chromosome 3p et,
en raison de sa proximité du gène sca15, i itpr1 / i , on pense que les deux
maladies peuvent être alléliques.;
Identifiant d'origine : 359640365;
CUI UMLS : C1861732;
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- Type(s) sémantique(s)
L'ataxie spinocérébellaire de type 29 est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse
dominante autosomique de type 3 caractérisée par le début, au cours de la petite enfance,
d'une ataxie progressive ou non progressive, d'une dysarthrie, d'un nystagmus, d'une
dysdiadochokinésie, d'une dystonie, d'une dysmétrie et d'une déficience intelectuelle.
le gène causal n'est pas encore identifié mais se trouve sur le chromosome 3p et,
en raison de sa proximité du gène sca15, i itpr1 / i , on pense que les deux
maladies peuvent être alléliques.
