Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4;

Synonyme CISMeF : Syndrome d'ataxie-démence lié à l'X;

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Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4
Synonyme : Syndrome d'ataxie-démence lié à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85292
L'ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 4 se caractérise par une ataxie, des signes pyramidaux et une démence à l'âge adulte. Elle a été décrite dans une grande famille sur trois générations. Dans la petite enfance, un retard à la marche et des tremblements apparaissent. L'atteinte pyramidale apparaît progressivement et, à l'âge adulte, des problèmes de mémorisation et une démence progressive s'installent. L'issue est souvent fatale au cours de la sixième décennie. Le gène responsable n'a pas été identifié. Le mode de transmission de ce syndrome est lié à l'X.
2007
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Orphanet
France
adulte
information scientifique et technique
dégénérescences spinocérébelleuses
ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4

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24/04/2024


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