ataxie spinocérébelleuse de type 19

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse de type 19;

Définition CISMeF : L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 19 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme) caractérisée par une ataxie cérébelleuse légère, un déficit cognitif, des troubles dysexécutifs (avec de faibles scores au Wisconsin Card Sorting Test) des myoclonies et un tremblement d'attitude.;

Acronyme CISMeF : SCA19; ASC19;

Détails

Identifiant d'origine

C537198;

CUI UMLS

C1846367;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse type 19 [Phénotype OMIM]
- Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse de type 19 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- ataxie spinocérébelleuse type 19 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- ataxie spinocérébelleuse de type 19 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse type 19 [Phénotype OMIM]
- Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse de type 19 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spinocérébelleuse type 19 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dégénérescences spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients