Maladie de GaucherDescripteur MeSH

N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher type 1
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/GaucherType1_FR_fr_EMG_ORPHA77259.pdf
Définition : La maladie de Gaucher (MG) type 1 (MG type 1) est une maladie de surcharge lysosomale, de transmission autosomique récessive (mutations dans le gène de la béta-glucocérébrosidase GBA1). Elle est due à un déficit en béta-glucocérébrosidase (aussi appelée béta-glucosidase acide). Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de glucosylcéramide (substrat) essentiellement dans le foie, la rate, la moelle osseuse, responsable des principales manifestations de la maladie. Classiquement, la MG type 1 ne s’accompagne pas d’une atteinte neurologique. Le risque de maladie de Parkinson est cependant un peu plus élevé que dans la population générale. La MG type 1 associe une hépatomégalie, une splénomégalie responsable de cytopénie : thrombopénie parfois sévère, anémie et plus rarement leuco-neutropénie.
2023
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Orphanet
France
services des urgences médicales
recommandation professionnelle
maladie de Gaucher

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3339127/fr/maladie-de-gaucher
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Gaucher. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
212. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
275. Splénomégalie
276. Hépatomégalie et masse abdominale
maladie chronique
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
marqueurs biologiques
maladie de Gaucher
splénectomie
transplantation de moelle osseuse
grossesse
Allaitement naturel
tumeurs
hémopathies
syndromes parkinsoniens
psychosine
chitotriosidase
hexosaminidases
Chimiokine CCL18
gène GBA
Imagerie diagnostique
recommandation pour la pratique clinique
maladie de Gaucher

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Gaucher
https://www.medg.fr/maladie-de-gaucher
2021
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
maladie de gaucher
Maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
Maladies

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N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Gaucher de type 3
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MaladieDeGaucherType3_FR_fr_EMG_ORPHA77261.pdf
La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale due à une mutation du gène GBA (1q21) qui code pour une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Le déficit en glucocérébrosidase entraîne l’accumulation de dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher). La maladie de Gaucher de type 3 (MG de type 3) est la forme neurologique subaiguë de la MG caractérisée par une encéphalopathie progressive, s’associant aux manifestations systémiques (organomégalie, atteinte osseuse, cytopénie) de la MG de type 1.
2020
Orphanet
France
recommandation professionnelle
Pratique
maladie de gaucher
Meilleures pratiques
maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher de type 3
Maladies
urgences
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N1-VALIDE
Maladie de Gaucher - Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares - PNDS
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2580600/fr/maladie-de-gaucher
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2580599/fr/pnds-maladie-de-gaucher
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Gaucher.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
médecine générale
médecins généralistes
signes et symptômes
maladie de Gaucher
grossesse
enfant
adulte
adolescent
observation (surveillance clinique)

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N1-SUPERVISEE
Greffe de cellules souches hématopoïétiques pour la maladie de Gaucher
http://www.cochrane.org/fr/CD006974
La maladie de Gaucher est le trouble le plus courant du stockage lysosomal, causé par un déficit enzymatique en glucocérébrosidase. Le traitement actuel de la maladie implique un choix entre l'enzymothérapie substitutive, la thérapie par réduction du substrat et la greffe de cellules souches. Une greffe de cellules souches est une intervention à haut risque avec de possibles bénéfices à long terme dans la régression des changements du squelette et des changements neurologiques chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher.
2012
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Cochrane
Royaume-Uni
France
résultat thérapeutique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
maladie de Gaucher
transplantation de cellules souches hématopoïétiques

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher type 1
Synonyme(s) : Maladie de Gaucher non-cérébrale juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77259
La maladie de Gaucher est une affection due à un déficit en une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Trois principaux phénotypes sont identifiés, dont le type 1, qui regroupe 95% des cas ...
2012
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N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
traitement d'urgence
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher type 3
Synonymes : Maladie de Gaucher cérébrale juvénile et de l'adulte ; Maladie de Gaucher neuronopathique chronique ; Maladie de Gaucher neuronopathique subaiguë
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77261
La maladie de Gaucher de type 3 est la forme neurologique subaiguë de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme) qui est caractérisée par une encéphalopathie progressive, s'associant aux manifestations systémiques (organomégalie, atteinte osseuse, cytopénie) de la MG de type 1 (voir ce terme)
2012
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher

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N1-VALIDE
La maladie de Gaucher
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
2010
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N
Orphanet
France
français
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Maladie de Gaucher : génétique et transmission
http://www.cetl.net/maladies-lysosomales/cetg-maladie-de-gaucher/documents-d-aide-a-la-prise-en/documents-d-informations-a/article/maladie-de-gaucher-genetique-et
http://www.cetl.net/IMG/pdf/Livret_Gaucher_2-10-2009.pdf
La maladie de Gaucher est une affection héréditaire rare , qui fait partie des maladies de surcharge lysoso- male. Cette surcharge peut provoquer des troubles médicaux qui varient d’une personne à l’autre. Certains patients souffrent ainsi de nombreux problèmes alors que d’autres n’en n’ont aucun. Plusieurs traitements efficaces sont aujourd’hui disponibles pour les types 1 et 3 de la maladie
2009
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CETLCETL - Comité d'évaluation du Traitement des maladies Lysosomales
VML - Vaincre les Maladies Lysosomales
France
français
information patient et grand public
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
diagnostic prénatal

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N1-VALIDE
Maladie de Gaucher
Guide ALD
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_530789/fr/ald-n17-maladie-de-gaucher
L'objectif de ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 17 : Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé. Ce PNDS est limité à la maladie de Gaucher.
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
208. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
272. Splénomégalie
273. Hépatomégalie et masse abdominale
212. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
275. Splénomégalie
276. Hépatomégalie et masse abdominale
français
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
signes et symptômes
maladie de Gaucher
éducation du patient comme sujet
maladie de Gaucher
glucosylceramidase
grossesse
enfant
adulte
antienzymes
1-Désoxynojirimycine
glucosylceramidase
1-Désoxynojirimycine
maladie de Gaucher
continuité des soins
nourrisson
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher type 2
Synonymes : Maladie de Gaucher cérébrale infantile ; Maladie de Gaucher neuronopathique aiguë
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77260
Le type 2, caractérisé par une atteinte neurologique précoce, est sévère et rare (1%). La maladie débute généralement chez le nourrisson de 3 à 6 mois par une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie et un syndrome neurologique précoce et sévère...
2006
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
maladie de Gaucher
maladies rares
signes et symptômes
maladie de Gaucher
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Gaucher, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=355
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gaucher.pdf
diagnostic, incidence, clinique, traitement, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2006
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N
Orphanet
France
français
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
maladies rares
enfant
adulte
diagnostic différentiel
maladie de Gaucher
diagnostic prénatal
maladie de Gaucher
thérapie génétique
glucosylceramidase
signes et symptômes
information scientifique et technique

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