Maladie de Gaucher type 2

Libellé préféré : Maladie de Gaucher type 2;

Symbole : GD2;

Acronyme CISMeF : GD2;

ID préfixé : #230900;

Détails

Identifiant d'origine

230900;

CUI UMLS

C0268250;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ganglioside GD2 [Concept NCIt]
- maladie de Gaucher [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Gaucher [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Gaucher de type 2 [MeSH Concept]
- Maladie de Gaucher type 2 [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher type II [Terme Préféré MedDRA]
- maladie de Gaucher, forme aiguë neurologique infantile [Concept SNOMED CT]
- maladie de gaucher, forme aiguë neurologique infantile [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- pneumonie par aspiration récidivante [Terme HPO]
- pneumopathie de déglutition récurrente [Terme HPO]
- prise de poids médiocre [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- signes bulbaires [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- trismus [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients