Libellé préféré : thalassémie;

Synonyme CISMeF : leptocytose héréditaire;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Thalassémie;

Société canadienne du cancer : http://info.cancer.ca/f/glossary/T/Thalass_mie.htm;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Traitement des problèmes dentaires et orthodontiques chez les patients atteints de thalassémie
https://www.cochrane.org/fr/CD012969/CF_traitement-des-problemes-dentaires-et-orthodontiques-chez-les-patients-atteints-de-thalassemie
Qu'est-ce que la thalassémie ? Les globules rouges fabriquent un pigment appelé hémoglobine qui transporte l'oxygène dans le corps. Chez les personnes atteintes de thalassémie, l'hémoglobine n'est pas normale, en raison de défauts (mutations) dans deux types de gènes spécifiques. Cela permet de classer l'affection en alpha ou bêta thalassémie. Environ 5 % de la population mondiale est porteuse de la mutation qui fait que le gène de l'alpha-globine ne fonctionne que partiellement ou pas du tout ; le taux de porteurs du gène de la bêta-globine est d'environ 1,5 %. Les deux formes de thalassémie se retrouvent principalement dans la ceinture de pays qui s'étend de l'Afrique subsaharienne à l'Asie du Sud et du Sud-Est, en passant par la région méditerranéenne et le Moyen-Orient. Ces troubles se retrouvent de plus en plus dans de nombreuses autres parties du monde, en raison des déplacements des personnes d'un pays à l'autre.
2023
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Cochrane
France
Royaume-Uni
soins dentaires
maladies des dents
maladies des dents
malocclusion dentaire
malocclusion dentaire
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
thalassémie

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N1-SUPERVISEE
Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires
https://www.cochrane.org/fr/CD010849/CF_identifier-le-statut-de-porteur-de-la-thalassemie-de-la-drepanocytose-de-la-mucoviscidose-ou-de-la
Problématique de la revue Nous avons recherché des données probantes pour déterminer si l'identification des personnes porteuses de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs avant la grossesse permettait d'améliorer les choix reproductifs et les issues de la grossesse. Contexte Dans le monde, environ 6 % des enfants naissent avec une anomalie congénitale d'origine génétique ou partiellement génétique. Nombre de ces pathologies peuvent être transmises de parent à enfant. Il existe des tests permettant d'identifier le risque génétique des maladies génétiques les plus courantes (thalassémie, drépanocytose, mucoviscidose ou maladie de Tay-Sachs) avant la grossesse. Dans ces conditions, appelées conditions autosomiques récessives, les parents des enfants affectés sont « porteurs » de la maladie, ce qui signifie qu'ils ne présentent généralement pas de symptômes. Tous les couples « porteurs » ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint. Une évaluation du risque de ces maladies génétiques avant de tomber enceinte serait bénéfique pour les parents potentiels qui pourraient être porteurs. Cette information donnerait au couple à risque la possibilité de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale. Cependant, l'évaluation du risque génétique avant la grossesse pourrait potentiellement avoir un impact psychologique négatif. Il s'agit d'une version actualisée de la revue originale.
2021
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
thalassémie
drépanocytose
mucoviscidose
maladie de Tay-Sachs
grossesse
Dépistage génétique
Appréciation des risques
résumé ou synthèse en français
prédisposition génétique à une maladie

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N1-VALIDE
Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/c_680242/ald-n-10-syndromes-thalassemiques-majeurs-et-intermediaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un syndrome Thalassémique Majeur ou Thalassémie Dépendante des Transfusions (TM ou TDT) et Intermédiaire ou Thalassémie Non Dépendante des Transfusions (TI ou TNDT) admis en ALD au titre de l’ALD 10, hémoglobinopathies invalidantes incluant les bêta-thalassémies (majeures et intermédiaires) et les alpha-thalassémies (hémoglobinoses H principalement). Il a été élaboré par la Filière de santé maladies rares MCGRE Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
208. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
272. Splénomégalie
275. Ictère
212. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
275. Splénomégalie
278. Ictère
219. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
français
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
continuité des soins
thalassémie
alpha-Thalassémie
alpha-Thalassémie
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Stratégies visant à améliorer la prise en charge de la maladie et à accroître l'adhésion au traitement par chélateur ferrique chez les personnes atteintes de thalassémie
https://www.cochrane.org/fr/CD012900/strategies-visant-ameliorer-la-prise-en-charge-de-la-maladie-et-accroitre-ladhesion-au-traitement
Problématique de la revue Nous voulions voir s'il existe des interventions utilisant des technologies informatiques et mobiles (p. ex. smartphone, Internet) qui aideraient les gens à mieux gérer leur thalassémie et à adhérer davantage à leur traitement chélateur du fer. Contexte Les personnes atteintes de thalassémie, qui reçoivent régulièrement des transfusions, sont exposées à un excès de fer dans leur corps. Cela peut entraîner des complications médicales, avec un risque organique et mortel. Certains médicaments sont utilisés pour éliminer l'excès de fer dans l'organisme, mais ces schémas de traitement peuvent être difficiles à suivre et avoir des effets indésirables.
2019
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Cochrane
France
Royaume-Uni
Adhésion au traitement médicamenteux
Internet
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
prise en charge de la maladie
agents chélateurs du fer
thalassémie

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N1-VALIDE
ABT - Association Belge de Thalassémie
http://www.abthalassemie.be/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=243069
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Belgique
français
association
Belgique
thalassémie

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N1-VALIDE
Thalassémies - Actualités 2016
http://medecinetropicale.free.fr/cours/thalassemie.pdf
Généralités; Les β.thalassémies; La forme majeure homozygote ou maladie de Cooley; La forme mineure ou hétérozygote; La forme intermédiaire; Les associations sont fréquentes entre les β thalassémies et les hémoglobinoses; L' α thalassémie; La δ β thalassémie; Les thalassémies à hémoglobine Lepore; La persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale (PHHF) associée à un bêta-thalassémie; Références
2016
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Médecine tropicale - Diplôme de Médecine Tropicale des Pays de l'Océan Indien
France
français
cours
thalassémie
thalassémie
Anémie

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N3-AUTOINDEXEE
Les syndromes thalassémiques
https://www.hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/globules-rouges-et-leur-pathologie/87-les-syndromes-thalassemiques
Les syndromes thalassémiques sont des maladies héréditaires de l’hémoglobine caractérisées par la diminution ou l’absence de production de l’une des chaînes de globine normales, aboutissant à une baisse de production de l’hémoglobine (Hb) normale. Il en existe deux catégories principales, en fonction de la chaîne de globine atteinte: les α thalassémies (α thal), pour lesquelles un ou plusieurs gènes de la globine α sont délétés: elles sont plus fréquentes en Asie du sud-est, mais observées également en Afrique; les β thalassémies (β thal),pour lesquelles un ou les deux gènes de la globine β sont anormaux (mutés): elles sont plus fréquentes dans le bassin méditerranéen, au Moyen Orient, en Inde, Chine et en Asie du SE. Les signes cliniques sont en grande partie fonction du nombre de chaînes de globine mutées ou déficientes, allant de l’affection inapparente à des formes avec anémie très sévère. Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente au monde, avec plus de 300 millions de porteurs. En France, il existe quelques centaines de β thal majeures ou intermédiaires, originaires d’Italie ou d’Afrique du nord et les α thal majeures sont exceptionnelles. Par contre les β thal et les α thal mineures ne sont pas rares: asymptomatiques ou presque, elles sont le plus souvent une découverte fortuite.
2015
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Hematocell.fr
France
Maladies des érythrocytes
cours
thalassémie
alpha-Thalassémie
syndrome

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N1-SUPERVISEE
Psychothérapies pour le traitement de la thalassémie
http://www.cochrane.org/fr/CD002890
Objectifs : Examiner les preuves selon lesquelles les psychothérapies améliorent la capacité d’acceptation de cette affection, ainsi que les résultats médicaux et psychosociaux des personnes atteintes de thalassémie
2013
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Cochrane
Royaume-Uni
France
résultat thérapeutique
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
thalassémie
psychothérapie

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N1-SUPERVISEE
Suppléments de zinc pour traiter la thalassémie et la drépanocytose
http://www.cochrane.org/fr/CD009415
Evaluer l'effet de la supplémentation en zinc dans le traitement de la thalassémie et de la drépanocytose.
2013
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
drépanocytose
thalassémie
zinc
résultat thérapeutique
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Mésylate de déféroxamine pour la gestion de la surcharge ferrique transfusionnelle chez les personnes atteintes de thalassémie transfuso-dépendante
http://www.cochrane.org/fr/CD004450
Déterminer l'efficacité (dose et méthode d'administration) de la déféroxamine chez les personnes atteintes de thalassémie transfuso-dépendante. Résumer les données d'essais sur l'efficacité clinique et la sécurité de la déféroxamine contre la thalassémie et comparer ces données à la défériprone et au déférosirax.
2013
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
événements indésirables associés aux soins
méta-analyse
thalassémie
résultat thérapeutique
déferoxamine
sidérophores
surcharge en fer
transfusion sanguine
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
SOS Globi
Fédération des Malades Drépanocytaires et Thalassémiques
http://www.sosglobi.fr/
objectifs : Aider, soutenir et favoriser la recherche, contribuer à la diffusion des informations concernant le dépistage, le suivi et les méthodes de traitement de ces maladies, soutenir les malades et leurs familles, servir de trait d'union entre les malades atteints de drépanocytose, de thalassémies ou autres maladies du globule rouge.
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Créteil
France
Val-de-Marne
français
drépanocytose
thalassémie
association patients

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N1-SUPERVISEE
Déférasirox pour la gestion de la surcharge ferrique chez les personnes atteintes de thalassémie
http://www.cochrane.org/fr/CD007476
http://www.cochrane.org/fr/CD007476/deferasirox-pour-la-gestion-de-la-surcharge-ferrique-transfusionnelle-chez-les-personnes-atteintes-de-thalassemie
Contexte : La thalassémie est une anémie héréditaire due à une érythropoïèse inefficace. Les personnes atteintes de thalassémie majeure développent plus particulièrement une surcharge ferrique secondaire en raison de transfusions régulières de globules rouges. Un traitement chélateur du fer doit être administré pour éviter toute complication à long terme. La déféroxamine et la défériprone se sont révélées efficaces. Toutefois, une revue systématique concernant l'efficacité et la tolérance d'un nouveau traitement chélateur à base de déférasirox oral chez les personnes atteintes de thalassémie devra être réalisée. Objectifs : Évaluer l'efficacité et la tolérance du déférasirox oral chez les personnes atteintes de thalassémie et d'une surcharge ferrique secondaire.
2012
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Cochrane
Royaume-Uni
France
agents chélateurs du fer
résultat thérapeutique
déferoxamine
administration par voie orale
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
surcharge en fer
thalassémie
Déférasirox

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N1-VALIDE
AFLT
Association Française de Lutte contre les Thalassémies et les Hémoglobinémopathies
http://pagesperso-orange.fr/aflt/
présentation de l'association
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N
Ajaccio
France
français
association patients
hémoglobinopathies
thalassémie

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N1-SUPERVISEE
Thalassémie
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/blooddisorders/Pages/Thalassemia.aspx
La thalassémie est un groupe de maladies du sang causées par une production d’hémoglobine anormale. L'hémoglobine est une protéine que l'on trouve dans les globules rouges qui font circuler l’oxygène dans l’organisme. La thalassémie est une forme héréditaire d’anémie. Elle touche le plus souvent les enfants d’origine méditerranéenne, africaine et asiatique.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
thalassémie
thalassémie
thalassémie
thalassémie
thalassémie
information patient et grand public
enfant
thalassémie

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N1-VALIDE
Les Thalassémies
carte de soins et d'informations
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/DGS-Thalassemie_Conseils_BD.pdf
Les thalassémies sont des maladies génétiques héréditaires rares de l'hémoglobine (Hb) atteint autant les garçons que les filles.
2009
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N
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Ministère de la Santé et des Sports - France
Paris
France
français
thalassémie
traitement d'urgence
maladies rares
recommandation pour la pratique clinique
recommandation patients

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N3-AUTOINDEXEE
Gènes de la globine ; drépanocytose - thalassémies
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenHemoglobID30014FS.html
Gènes de globine : Familles de gènes, Expression séquentielle de gènes au cours du développement; Mutations : Définition, Exemple d'un gène Platonicien; Clinique - principaux syndromes: Drépanocytose, β Thalassémies, α Thalassémies.
2008
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
globines
thalassémie
hémoglobinose s
drépanocytose
alpha-Thalassémie
gènes

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N1-VALIDE
Dépistage des porteurs de thalassémie et d'hémoglobinopathies au Canada
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui218CPG0810f.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32976-0/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Offrir, aux médecins, aux sages-femmes, aux conseillers génétiques et aux chercheurs cliniques oeuvrant dans le domaine des soins préconceptionnels ou prénatals, des recommandations au sujet du dépistage des porteurs de thalassémie et d'hémoglobinopathies (p. ex. drépanocytose et autres troubles qualitatifs de l'hémoglobine).
2008
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
thalassémie
hémoglobinopathies
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
La fatigue de Madame B. : La patiente souffre de thalassémie et se présente pour une transfusion sanguine itérative.
http://www.revmed.ch/RMS/2007/RMS-103/2512
2007
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
transfusion sanguine
thalassémie
fatigue

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N1-VALIDE
Hémoglobinoses (Les)
http://medecinetropicale.free.fr/cours/hemoglobinoses.pdf
hémoglobinopathies, thalassémies, drépanocytose (généralités, clinique, diagnostic, pronostic, causes, traitement (principes du traitement symptomatiquhémoglobinopathies, thalassémies, drépanocytose (généralités, clinique, diagnostic, pronostic, causes, traitement), béta-thalassémie (forme homozygote ou maladie de Cooley, forme hétérozygote, formes intermédiaires, associations fréquentes avec les hémoglobinopathies), note sur les autres thalassémies et la persistance héréditaire de l'hémoglobine foetalee, nouvelles démarches thérapeutiques), béta-thalassémie (forme homozygote ou maladie de Cooley, forme hétérozygote, formes intermédiaires, associations fréquentes avec les hémoglobinopathies), note sur les autres thalassémies et la persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale
2003
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N
Médecine tropicale - Diplôme de Médecine Tropicale des Pays de l'Océan Indien
France
français
médecine tropicale
hémoglobinopathies
thalassémie
drépanocytose
drépanocytose
signes et symptômes
Maladie aigüe
drépanocytose
drépanocytose
pronostic
drépanocytose
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
pays en voie de développement
drépanocytose
enfant
maladie chronique
adulte
drépanocytose
alpha-Thalassémie
trait drépanocytaire
cours

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N1-SUPERVISEE
La thalassémie mineure
http://www.fmoq.org/Lists/FMOQDocumentLibrary/fr/Le%20M%C3%A9decin%20du%20Qu%C3%A9bec/Archives/2000%20-%202009/058-060DESROSIERs1003.pdf
quand envisager la présence d'une thalassémie ? L'alpha-thalassémie, la bêta-thalassémie, autres hémoglobinopathies, l'électrophorèse de l'hémoglobine ; 3 pages
2003
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N
Le Médecin du Québec
Canada
français
thalassémie
alpha-Thalassémie
bêta-Thalassémie
hémoglobinopathies
thalassémie
article de périodique

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27/03/2024


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