Libellé préféré : télangiectasie hémorragique héréditaire;

Définition du MeSH : Anomalie vasculaire chromosomique dominante caractérisée par la présence de multiples petites télangiectasies sur la peau, les muqueuses, le tube digestif et autres organes, associée à des épisodes hémorragiques répétés dans les zones affectées et à un méléna apparent ou occulte. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : télangiectasie hémorragique familiale; Rendu-Osler; Maladie de Rendu-Osler-Weber; Rendu-Osler-Weber; Angiomatose de Rendu-Osler; Angiomatose hémorragique familiale; Maladie de Rendu-Osler; Télangiectasie héréditaire hémorragique;

Acronyme CISMeF : MRO; THH; ROW;

Détails


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Anomalie vasculaire chromosomique dominante caractérisée par la présence de multiples petites télangiectasies sur la peau, les muqueuses, le tube digestif et autres organes, associée à des épisodes hémorragiques répétés dans les zones affectées et à un méléna apparent ou occulte. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
maladie de Rendu-Osler
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/TelangiectasieHemorragiqueHereditaire_FR_fr_HAN_ORPHA774.pdf
Définition : La maladie de Rendu-Osler (MRO), aussi appelée Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), est une maladie héréditaire caractérisée par une dérégulation de l’angiogenèse conduisant à des dilatations capillaires et des malformations artério-veineuses (MAV) que l’on peut observer au niveau de la peau, des muqueuses et de certains organes internes (poumon, foie, système nerveux).
2019
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Orphanet
France
personnes handicapées
information scientifique et technique
télangiectasie hémorragique héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
Télangiectasie hémorragique héréditaire
https://www.medg.fr/telangiectasie-hemorragique-hereditaire-maladie-de-rendu-osler-weber
2019
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
télangiectasie hémorragique héréditaire
angiomatose hémorragique familiale
Télangiectasie
Hémorragie

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N1-VALIDE
Guide ALD n 31 - Maladie de Rendu-Osler
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) - Listes des actes et prestations
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_875183/ald-n-31-maladie-de-rendu-osler
L'objectif de ce PNDS est d'expliciter, pour les professionnels de santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients atteints de la maladie de Rendu-Osler, de l'âge pédiatrique à l'âge adulte.
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
085. Epistaxis
201. Hémoptysie
087. Epistaxis
205. Hémoptysie
français
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
télangiectasie hémorragique héréditaire
enfant
adulte
grossesse
télangiectasie hémorragique héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
continuité des soins
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Atteintes hépatiques au cours de la maladie de Rendu-Osler
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2900212/fr/atteintes-hepatiques-au-cours-de-la-maladie-de-rendu-osler
Ce protocole national de diagnostic et de soins explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient ayant des atteintes hépatiques au cours de la maladie de Rendu-Osler. Il a été élaboré par le centre de référence des maladies vasculaires du foie à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
AFEF - Association Française pour l'Etude du Foie
France
télangiectasie hémorragique héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
anomalies vasculaires
anomalies vasculaires
foie
recommandation professionnelle
maladies du foie
télangiectasie hémorragique héréditaire

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N1-VALIDE
Conseils de prise en charge de la maladie de Rendu-Osler
https://www.snfge.org/download/file/fid/3124
2017
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N
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SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
français
télangiectasie hémorragique héréditaire
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Télangiectasie hémorragique héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=774
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/telangiectasiehemorragiquehereditaire_FR_fr_EMG_ORPHA774.pdf
La maladie de Rendu-Osler-Weber, aussi appelée Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), est une dérégulation de l'angiogenèse conduisant à des dilatations artério-veineuses : les télangiectasies cutanéo-muqueuses hémorragiques et les shunts viscéraux.
2016
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Orphanet
France
français
télangiectasie hémorragique héréditaire
traitement d'urgence
article de périodique
télangiectasie hémorragique héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
signes et symptômes
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Maladie de Rendu-Osler-Weber : importance d’une prise en charge multidisciplinaire
https://www.revmed.ch/RMS/2016/RMS-N-520/Maladie-de-Rendu-Osler-Weber-importance-d-une-prise-en-charge-multidisciplinaire
La maladie de Rendu-Osler-Weber (ROW), appelée aussi télangiectasies hémorragiques héréditaires (THH), est une maladie vasculaire liée à une anomalie de la signalisation cellulaire du TGFβ (transforming growth factor beta), de transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par des télangiectasies cutanées ou des angiodysplasies muqueuses (qui se manifestent par des épistaxis et des hémorragies digestives) et par des malformations artérioveineuses (MAV) principalement pulmonaires, hépatiques et cérébrales. Le diagnostic est basé sur des critères cliniques et peut être confirmé par la mise en évidence d’une mutation génétique dans la majorité des cas. L’expression de la maladie est très variable, y compris dans une même famille. Sa prévalence est de 1 / 5000 à 1 / 10 000 mais elle est plus importante dans certaines région
2016
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
télangiectasie hémorragique héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
signes et symptômes
télangiectasie hémorragique héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
Approche multidisciplinaire

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N1-VALIDE
Prise en charge des épistaxis de l'adulte
https://www.sforl.org/wp-content/uploads/2020/02/Prise-en-charge-des-epistaxis-adulte.pdf
2016
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ORL France
France
français
recommandation pour la pratique clinique
adulte
épistaxis
hypertension artérielle
télangiectasie hémorragique héréditaire
fibrinolytiques
épistaxis
épistaxis
tamponnement interne
télangiectasie hémorragique héréditaire
épistaxis

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N1-VALIDE
Fiches sur les spécificités de prise en charge des patients présentant une maladie vasculaire rare
http://www.favamulti.fr/wp-content/uploads/2016/05/Fiches-de-prise-en-charge.pdf
http://www.favamulti.fr/fiches-sur-les-specificites-de-prise-en-charge-des-patients-presentant-une-maladie-vasculaire-rare/
Ce guide est destiné aux médecins non spécialistes de la pathologie qui sont amenés à prendre en charge les patients de la filière pour une situation de soins spécifique, qui n’est pas nécessairement en rapport avec la maladie rare concernée. Ce guide précise les particularités de la prise en charge (indications et contre-indications) du fait de la pathologie rare du patient. Le guide est composé de 23 fiches de prise en charge pour les patients atteints d’un syndrome de Marfan, 27 fiches pour la maladie de Rendu-Osler et 16 fiches pour le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.
2016
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FAVA-Multi - Filière Maladies Vasculaires Rares
France
français
guide
syndrome de Marfan
télangiectasie hémorragique héréditaire
syndrome d'Ehlers-Danlos
prise en charge de la maladie

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N1-VALIDE
Maladie de Rendu-Osler - Manifestations cliniques et prise en charge multidisciplinaire
https://www.revmed.ch/RMS/2016/RMS-N-517/Maladie-de-Rendu-Osler-Manifestations-cliniques-et-prise-en-charge-multidisciplinaire
La maladie de Rendu-Osler (MRO), ou télangiectasie hémorragique héréditaire (hereditary hemorrhagic telangiectasia), est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante qui se manifeste par des épistaxis récidivantes, des télangiectasies cutanéo-muqueuses et des malformations artérioveineuses (MAV) viscérales pouvant entraîner des complications graves. Le diagnostic est souvent tardif en raison de la rareté de la maladie et de la variété des manifestations cliniques. La prise en charge de la MRO comporte le dépistage systématique des MAV viscérales à intervalles réguliers, des mesures destinées à prévenir les complications, et des traitements symptomatiques. Un programme standardisé par une équipe multidisciplinaire permet d’améliorer la prise en charge des patients atteints de MRO
2016
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
télangiectasie hémorragique héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
grossesse
télangiectasie hémorragique héréditaire
prise en charge de la maladie
Approche multidisciplinaire

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N1-VALIDE
Favamulti - Filière santé maladies rares- Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique
http://www.favamulti.fr/
Nos missions : Favoriser la coordination de l’expertise pluridisciplinaire au sein de la filière pour améliorer la prise en charge globale des personnes malades • Rendre la filière visible par les personnes malades et les professionnels de santé, en particulier les personnes n’ayant pas encore de diagnostic définitif de leur maladie • Favoriser la rédaction et l’utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de protocoles • Favoriser la création et l’incrémentation de registres, de collectes de données et de la BNDMR • Renforcer les liens avec les acteurs de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique • Favoriser la coordination du sanitaire avec le secteur médico-social et le social ou éducatif • Réaliser des actions de formation en commun au sein de la filière • Renforcer les liens avec des actions et programmes européens (registres, recherche...) • Renforcer les liens et l’information réciproque avec les associations de la filière • Etablir des liens avec d’autres filières de santé maladies rares
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Paris
France
Paris
français
syndrome de Marfan
télangiectasie hémorragique héréditaire
maladies vasculaires
maladies rares
association

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Rendu-Osler
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/25652/diagnose.htm
Maladie génétique transmise en dominance (locus 9q33-34) caractérisée par la survenue dans l’enfance de’épistaxis à répétition puis de multiples télangectasies cutanées et muqueuses. Les dilatations vasculaires rouge sombre peuvent mesurer de 2 à 5 mm et se présentent souvent avec des angiomes stellaires. Le signe initial est souvent un épistaxis associé à une hématurie et une hémorragie intestinale. Des filstules artérioveineuses pulmonaires ont également été rapportées.
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DermIS.net
Allemagne
diagnostic différentiel
image
information scientifique et technique
télangiectasie hémorragique héréditaire

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N1-VALIDE
Réseau Rendu Osler - Centre de Référence National pour la Maladie de Rendu-Osler
Hôpital de l'Hotel-Dieu - Lyon
http://www.rendu-osler.fr/
La maladie de Rendu-Osler, est une maladie rare pour laquelle la prise en charge multidisciplinaire indispensable est assurée à Lyon, par le Centre de Référence pour la maladie de Rendu-Osler en collaboration étroite avec différentes équipes médicales des Hospices Civils de Lyon, et en France, par l'intermédiaire des équipes du réseau des CHU qui travaillent ensemble pour améliorer la qualité des soins et le suivi de cette pathologie. Cette collaboration a pour objectif d'aider au diagnostic de la maladie, d'améliorer avec les ressources des CHU et en lien avec le médecin traitant, la prise en charge des personnes atteintes de la maladie de Rendu-Osler, et d'établir des Recommandations Professionnelles de Bonnes Pratiques à partir des données de suivi recueillies dans la base de données communes.
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N
Lyon
France
Rhône
français
télangiectasie hémorragique héréditaire
France
réseau coordonné
centre national de référence

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N1-VALIDE
AMGORO - Association Maladie Génétique Orpheline Rendu Osler
http://www.le-site-de.com/association-maladie-genetique-orpheline-rendu-osler-amgoro-saint-pardoux_158089.html
Objectifs : - Aider au financement sur la recherche, identification des gènes, compréhension de la maladie. - Mobiliser les familles atteintes, les soutenir, les inciter à se reconnaître, à se rassembler pour avoir plus de pouvoir, plus de reconnaissance. - Gérer les informations médicales et diffusion auprès des malades sur les soins (différents points de traitements) les démarches sociales à entreprendre. - Observer l'expérience des malades, l'acceptation de la maladie, la solidarité entre eux. - Rechercher sans cesse les moyens de sortir de l'anonymat cette maladie dîtes orpheline. Militer auprès des élus (communes, départements, régions), auprès des médias et autres organismes pour promouvoir la maladie et obtenir des aides en faveur de la recherche. - Organiser des manifestations culturelles, sportives et de détentes pour récolter des fonds afin de faire vivre l'association et la recherche.
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Saint-Pardoux
France
Haute-Vienne
français
télangiectasie hémorragique héréditaire
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE RENDU-OSLER-WEBER : HEMORRAGIE TELANGIECTASIQUE HEREDITAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_090_Rendu_osler.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladies
angiomatose hémorragique familiale
Télangiectasie
télangiectasie hémorragique héréditaire
Télangiectasie
hémorragie
Hémorragie
Hémorragie
télangiectasie
télangiectasie
hémorragie

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N1-VALIDE
Maladies rares
http://www.lefaitmedical.ch/fr/articles/editorial-71-478
Maladies rares: comprendre un enjeu de santé publique Paradoxalement très nombreuses, elles touchent 1 personne sur 17 - Une maladie rare aux multiples facettes: la maladie de Rendu-Osler Un millier de patients en Suisse
2011
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N
Le Fait Médical - Association Pour l'Information Médicale
Suisse
français
maladies rares
article de périodique
télangiectasie hémorragique héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE RENDU OSLER OU TELANGIECTASIE HEMORRAGIQUE HEREDITAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_088_Rendu_Osler.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
télangiectasie
Télangiectasie
maladies génétiques congénitales
maladie héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
hémorragie
angiomatose hémorragique familiale
endocardite bactérienne subaigüe
Hémorragie
Maladie héréditaire
Maladies
Maladies héréditaires

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24/04/2024


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