Libellé préféré : acrocéphalosyndactylie;

Définition du MeSH : Craniosténose caractérisée par une acrocéphalie et une syndactylie, probablement dominante autosomale et habituellement due à une nouvelle mutation. (Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : ACPS; acro-céphalo-syndactylie; syndrome de Kurczynski-Casperson;

Acronyme CISMeF : ACPS;

Hyponyme MeSH : Acro-céphalo-syndactylie de type I; Acro-céphalo-syndactylie de type 5; Acrocéphalosyndactylie type V; Acro-céphalo-syndactylie d'Apert; Acro-céphalo-syndactylie de type V; Acro-céphalo-syndactylie de type 1; Acrocéphalosyndactylie type 1; acro-céphalo-syndactylie de type 3; acro-céphalo-syndactylie de type III; acrocéphalosyndactylie type 3; Syndrome d'Apert; Syndrome de Pfeiffer; Syndrome de Saethre-Chotzen; maladie d'Apert-Crouzon; ACPS 2; Acrocéphalosyndactylie de type 2; Acrocéphalosyndactylie de type II; ACPS 3; Acrocéphalosyndactylie de type 3; Acrocéphalosyndactylie de type III; Syndrome de Chotzen; ACPS 1; Acrocéphalosyndactylie d'Apert; Acrocéphalosyndactylie de type 1; Acrocéphalosyndactylie de type I; ACPS 5; Acrocéphalosyndactylie de type 5; Acrocéphalosyndactylie de type V; Syndrome de Noack;

Détails


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Craniosténose caractérisée par une acrocéphalie et une syndactylie, probablement dominante autosomale et habituellement due à une nouvelle mutation. (Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pfeiffer
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/Syndrome-de-Pfeiffer_FR_fr_HAN_ORPHA710.pdf
Définition:Une acro-céphalo-syndactylie associe une craniosynostose(fusion prématurée de sutures crâniennes), une hypoplasie (développement insuffisant) de l’étage moyen du visage(faciosténose)et une syndactylie(soudure de doigts et d’orteils). Dans le syndrome de Pfeiffer, la faciocraniosténose s’associe plutôt à un élargissement et une déviation caractéristiquede la première phalange des pouces et des gros orteils, avec un large éventail clinique. Lasyndactylie,rare chez le Pfeiffer, est surtout membraneuse (II-III) si elle existe. La plupart des patients affectés présentent de nombreuses autres manifestations associées.
2020
Orphanet
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information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
Syndrome de Pfeiffer
syndrome de pfeiffer
Syndrome de Pfeiffer
acrocéphalosyndactylie

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N3-AUTOINDEXEE
La guide de santé Greig pour jeunes adultes
https://www.cfp.ca/content/65/8/e325
La guide de santé Greig pour jeunes adultes est un guide de promotion de la santé fondé sur des données probantes destiné aux cliniciens qui s’occupent de jeunes adultes de 18 à 24 ans. Le Collège des médecins de famille du Canada sanctionne le guide de santé Greig.
2018
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CMFC - Collège des Médecins de Famille du Canada
Canada
recommandation professionnelle
enfants majeurs
syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
adulte
Jeune adulte
santé
précis
Adulte
Adulte
jeune adulte
précis
acrocéphalosyndactylie

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N3-TITRE
Surdité - nanisme pituitaire - Winkelman-Bethge-Pfeiffer, syndrome de
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Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
surdité
nanisme hypophysaire
surdite
syndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
surdite
acrocéphalosyndactylie

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pfeiffer type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93259
2011
Orphanet
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information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pfeiffer type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93260
2011
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information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pfeiffer type 1
Syndrome de Pfeiffer classique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93258
2011
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information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer

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N1-VALIDE
Syndrome d'Apert
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=87
Le syndrome d'Apert est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités.
2011
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français
acrocéphalosyndactylie
signes et symptômes
acrocéphalosyndactylie
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Craniosynostose - cardiopathie - déficit intellectuel
Synonymes Cardio-cranien, syndrome, type Pfeiffer Craniosynostose - cardiopathie - retard mental Crâniosténose sagittale - cardiopathie congénitale - déficit intellectuel - ankylose mandibulaire Pfeiffer-Singer-Zschiesche, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2872
Le syndrome cardio-crânien de Pfeiffer est une affection extrêmement rare décrite chez moins de dix patients dans le monde et caractérisée par une cardiopathie congénitale, une crâniosynostose sagittale et un retard de développement sévère (retard de croissance et déficit intellectuel)...
2006
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N
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acrocéphalosyndactylie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Pfeiffer
Synonymes : ACS 5 ; Acro-céphalo-syndactylie type 5
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=710
Le syndrome de Pfeiffer est un syndrome rare, à transmission autosomique dominante, associant une craniosténose, des pouces et des gros orteils élargis et déviés, et une syndactylie partielle des mains et des pieds ...
2006
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N
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acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
maladies rares
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
signes et symptômes
acrocéphalosyndactylie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Saethre-Chotzen
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=794
Le syndrome de Saethre-Chotzen est une craniosténose héréditaire caractérisée par une fusion prématurée des sutures crâniennes et des anomalies des membres.
2005
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information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Sakati-Nyhan
Synonyme(s) : ACPS - hypoplasie des membres inférieus, ACPS III, acro-céphalo-polysyndactylie type 3, syndrome de Sakati, syndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3128
Le syndrome de Sakati-Nyhan est un syndrome très rare appartenant au groupe des acrocéphalopolysyndactylies (ACPS) ...
2005
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N
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acrocéphalosyndactylie
syndrome de Sakati
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Saethre-Chotzen
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3106
Le syndrome de Saethre-Chotzen est une craniosténose héréditaire caractérisée par une fusion prématurée des sutures crâniennes et des anomalies des membres.
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information scientifique et technique
Syndrome de Saethre-Chotzen
acrocéphalosyndactylie

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N1-SUPERVISEE
Acro-céphalo-syndactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=946
Les acrocéphalosyndactylies représentent un groupe de syndromes polymalformatifs comprenant au minimum une acrocéphalie et une syndactylie. L'acrocéphalie est liée à une craniosynostose avec soudure prématurée plus ou moins complète des sutures coronales et sagittale, aboutissant à un crâne déformé en hauteur avec un occiput plat...
2004
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acrocéphalosyndactylie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Saethre-Chotzen
Synonymes : ACS 3 ; Acro-céphalo-syndactylie type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=794
Le syndrome de Saethre-Chotzen est une craniosténose héréditaire caractérisée par une fusion prématurée des sutures crâniennes et des anomalies des membres. Les signes cliniques les plus fréquents chez plus d'un tiers des patients incluent : synostose coronale, brachycéphalie, implantation basse des cheveux, asymétrie faciale, hypertélorisme, élargissement des gros orteils, et clinodactylie...
2004
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acrocéphalosyndactylie
maladies rares
signes et symptômes
acrocéphalosyndactylie

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28/03/2024


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