" /> Allèle sauvage FGFR2 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage FGFR2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage FGFR2 est situé dans la région 10q26 et a une longueur d'environ 875 kb. Cet allèle, code la protéine du récepteur 2 du facteur de croissance fibroblastique, joue un rôle dans la mitogénèse et la différenciation en facilitant les interactions de liaison du facteur de croissance des kératinocytes. Les mutations du gène sont associées au syndrome de Crouzon, au syndrome de Pfeiffer, à la craniosynostose, au syndrome d'Apert, au syndrome de Jackson-Weiss, au syndrome de Beare-Stevenson, au syndrome de Saethre-Chotzen et à la craniosynostose syndromique.;

Traductions automatiques par l'ANS : ABEILLE; BBDS; BEK-Mouse-Homologie du gène; BFR-1.; CD332; CEK3; CFD1; Dysostose craniofaciale; ECT1; FGFR2 wt Allele; FGFR2.; gène du récepteur du facteur de croissance des kératinocytes; Gène du syndrome de Crouzon; gène du syndrome de Jackson-Weiss; Gène KGFR; genre Bacteria-Expressive Kinase; K-SAM; KSAM-1; Protein Tyrosine Kinase Receptor-Like, 14 Gene; Récepteur du facteur de croissance fibroblastique BEK; Récepteur du facteur de croissance fibroblastique du gène BEK; Récepteur-2 au facteur de croissance fibroblastique de l'allèle; Syndrome de Pfeiffer; TK14; TK25; VASES;

Numéro GenBank : NM_000141;

PubMed : 17529967 and 17529973;

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20/09/2021


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