dysplasie osseuse avec incurvation des membres, type 1

Libellé préféré : dysplasie osseuse avec incurvation des membres, type 1;

Symbole : BBDS1;

Acronyme CISMeF : BBDS;

ID préfixé : #614592;

Détails

Identifiant d'origine

614592;

CUI UMLS

C3281247;

Concept(s) ORDO
- Dysplasie campomélique et maladies associées [Maladie ORDO]
- Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Os du pubis hypoplasiques [Terme HPO]
- Thorax en cloche [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Voûte du crâne déminéralisée [Terme HPO]
- clavicules courtes [Terme HPO]
- craniosynostose coronale [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dent natale [Terme HPO]
- grands yeux [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypertrophie clitoridienne [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage FGFR2 [Concept NCIt]
- Dysplasie campomélique et maladies associées [Maladie ORDO]
- Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 [Maladie ORDO]

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Vous pouvez consulter :

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