syndrome cardio-crânien

Libellé préféré : syndrome cardio-crânien;

Définition CISMeF : Le syndrome cardio-crânien de Pfeiffer est une affection extrêmement rare décrite chez moins de dix patients dans le monde et caractérisée par une cardiopathie congénitale, une crâniosynostose sagittale et un retard de développement sévère (retard de croissance et déficit intellectuel).;

Synonyme CISMeF : Craniosténose sagittale - cardiopathie congénitale - déficit intellectuel - ankylose mandibulaire; Craniosynostose - cardiopathie - déficit intellectuel; Syndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche; syndrome cardio-crânien type Pfeiffer; syndrome de Pfeiffer type 2;

Details

Identifiant d'origine

C535578;

CUI UMLS

C1857495;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer [Phénotype OMIM]
- Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Pfeiffer type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Pfeiffer de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome cardiocrânien type Pfeiffer [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome cardio-crânien [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer [Phénotype OMIM]
- Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer [Maladie ORDO]
- syndrome cardiocrânien type Pfeiffer [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- acrocéphalosyndactylie [Descripteur MeSH]
- cardiopathies congénitales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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