" /> Allèle sauvage FGFR1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage FGFR1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage FGFR1 est situé dans la région 8p11.2-p11.1 et a une longueur d'environ 56 k. Cet allèle, qui code la protéine de base du récepteur 1 du facteur de croissance des fibroblastes, intervient dans la médiation de la liaison entre les facteurs de croissance des fibroblastes acides et basiques et est impliqué dans l'induction des membres. Des mutations dans ce gène sont associées à plusieurs maladies, dont le syndrome de Pfeiffer, le syndrome de Jackson-Weiss, le syndrome d'Antley-Bixler, la dysplasie ostéoglophonique et le syndrome de Kallmann autosomique dominant 2. Des aberrations chromosomiques impliquant le gène sont associées au syndrome myéloprolifératif des cellules souches et au syndrome de lymphome de la leucémie à cellules souches.;

Traductions automatiques par l'ANS : BFGFR; CD331; CEK; FCU-R-1; FGFBR; FGFR1 wt Allele; FGFR1.; FGFR-1.; FLG; FLT2; FLT-2.; FMS-Like Gene; genre Fibroblast Growth Factor Receptor 1; HBGFR; HH2; HRTFDS; KAL2; N-SAM; OGD; Récepteur-1 au facteur de croissance fibroblastique (FMS-related tyrosine kinase 2, syndrome de Pfeiffer) wt Allele; Syndrome de Pfeiffer; Tyrosine kinase type FMS-2;

Numéro GenBank : NM_000604;

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24/09/2021


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