Libellé préféré : syndrome de Saethre-Chotzen;
Définition CIM-11 : Le syndrome de saethre-chotzen est une craniosynostose syndromique associée à des
mutations du gène twist1 et caractérisée par la fermeture prématurée de la suture
coronale entraînant un plagiocéphalie antérieur ou un brachycéphalie. un oxycéphalie
peut se produire. ptose supérieure de la paupière, petite auricle, halluces larges
et sangle cutané digitus ii / iii (iii / iv) sont les signes cliniques les plus courants.
la pression intracrânienne peut être élevée de 30 à 50 %.;
Identifiant d'origine : 2109857109;
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Le syndrome de saethre-chotzen est une craniosynostose syndromique associée à des
mutations du gène twist1 et caractérisée par la fermeture prématurée de la suture
coronale entraînant un plagiocéphalie antérieur ou un brachycéphalie. un oxycéphalie
peut se produire. ptose supérieure de la paupière, petite auricle, halluces larges
et sangle cutané digitus ii / iii (iii / iv) sont les signes cliniques les plus courants.
la pression intracrânienne peut être élevée de 30 à 50 %.
