syndromes congénitaux malformatifs atteignant principalement l'aspect de la face

Libellé préféré : syndromes congénitaux malformatifs atteignant principalement l'aspect de la face;

Description CIM10 : acrocéphalopolysyndactylie; syndrome oro-facio-digital; syndrome de Moebius; visage de siffleur; syndrome de Pierre Robin; syndrome de Goldenhar; cyclopie; acrocéphalosyndactylie [Apert]; syndrome cryptophtalmique;

Diag associé à un acte (%) : 89.4;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

Q870;

CUI UMLS

C0432066;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acrocéphalopolysyndactylie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Cyclopie [MeSH Concept]
- Cyclopie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Cyclopie [Concept SNOMED CT]
- Cyclopie [Terme Préféré MedDRA]
- Cyclopie [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie oculoauriculovertébrale de Goldenhar [Descripteur PASCAL]
- Microsomie hémifaciale [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Goldenhar [Maladie ORDO]
- Syndrome de Goldenhar [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Moebius [Maladie ORDO]
- Syndrome de Moebius [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Moebius [Concept NCIt]
- Syndrome de Moebius [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Pierre Robin [Terme de bas niveau MedDRA]
- acrocéphalosyndactylie [Descripteur MeSH]
- cyclopia [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cyclopie [Terme HPO]
- cyclopie [Concept NCIt]
- holoprosencéphalie, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Moebius [Concept SNOMED CT]
- syndrome cryptophtalmie [Concept NCIt]
- syndrome cryptophtalmie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Apert (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Goldenhar [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Goldenhar [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Goldenhar [Concept NCIt]
- syndrome de Moebius [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de Goldenhar (Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale) [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Pierre ROBIN [Terme DicoCLM]
- acrocéphalopolydactylie [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Goldenhar [Concept DO]
- syndrome orodigitofacial (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome orofaciodigital, type 10 [Concept DO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome oro-facio-digital de type 7 [Maladie ORDO]
- dysplasie oculo-auriculo-vertébrale [Notion SNOMED]
- syndrome de Goldenhar [Descripteur MeSH]
- syndrome de Moebius [Descripteur MeSH]
- syndromes oro-facio-digitaux [Descripteur MeSH]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Syndrome oro-facio-digital type 10 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 11 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 12 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 13 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 3 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 4 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 5 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 9 [Maladie ORDO]
- Syndrome orofaciodigital type 6 [Maladie ORDO]
Concept(s) Orphanet
- Acro-céphalo-polydactylie [Maladie ORDO]
- Acro-céphalo-syndactylie [Maladie ORDO]
- Anomalies auriculo-ophtalmologiques - fente labiale [Maladie ORDO]
- Auro-céphalo-syndactylie [Maladie ORDO]
- Craniosynostose - brachydactylie [Maladie ORDO]
- Craniosynostose - synostoses multiples - néphropathie [Maladie ORDO]
- Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique [Maladie ORDO]
- Craniosynostose type Philadelphie [Maladie ORDO]
- Craniosynostose-anomalies dentaires [Maladie ORDO]
- Dysostose acro-cranio-faciale [Maladie ORDO]
- Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique [Maladie ORDO]
- Dysplasie oculo-oto-faciale [Maladie ORDO]
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle type Wolff [Maladie ORDO]
- Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse [Maladie ORDO]
- Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche [Maladie ORDO]
- Hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité [Maladie ORDO]
- Malformation faciale paralytique [Maladie ORDO]
- Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée [Maladie ORDO]
- Petite taille - brachydactylie - dysmorphie [Maladie ORDO]
- Scaphocéphalie familiale type McGillivray [Maladie ORDO]
- Surdité branchiogénique [Maladie ORDO]
- Syndrome ADNP [Maladie ORDO]
- Syndrome Charlie M [Maladie ORDO]
- Syndrome Kabuki [Maladie ORDO]
- Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine [Maladie ORDO]
- Syndrome acrootooculaire [Maladie ORDO]
- Syndrome blépharo-naso-facial [Maladie ORDO]
- Syndrome branchio-otique [Maladie ORDO]
- Syndrome cranio-acrofacial [Maladie ORDO]
- Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome cranio-facio-fronto-digital [Maladie ORDO]
- Syndrome cranio-micromélique [Maladie ORDO]
- Syndrome cérébellofaciodentaire [Maladie ORDO]
- Syndrome cérébrooculonasal [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Antley-Bixler [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Apert [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Ascher [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ablépharie-macrostomie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine [Maladie ORDO]
- Syndrome d'anomalies auriculaires-fente labiale ou labiopalatine-anomalies oculaires [Maladie ORDO]
- Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main [Maladie ORDO]
- Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bainbridge-Ropers [Maladie ORDO]
- Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial [Maladie ORDO]
- Syndrome de Barber-Say [Maladie ORDO]
- Syndrome de Carey-Fineman-Ziter [Maladie ORDO]
- Syndrome de Carpenter [Maladie ORDO]
- Syndrome de Coffin-Lowry [Maladie ORDO]
- Syndrome de Curry-Jones [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fraser [Maladie ORDO]
- Syndrome de Freeman-Sheldon [Maladie ORDO]
- Syndrome de Goldenhar [Maladie ORDO]
- Syndrome de Goodman [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hallermann-Streiff [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hallermann-Streiff-like [Maladie ORDO]
- Syndrome de Holmes-Gang [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hunter-McAlpine [Maladie ORDO]
- Syndrome de Juberg-Hayward [Maladie ORDO]
- Syndrome de Keipert [Maladie ORDO]
- Syndrome de Marden-Walker [Maladie ORDO]
- Syndrome de Marshall [Maladie ORDO]
- Syndrome de Moebius [Maladie ORDO]
- Syndrome de Muenke [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nance-Horan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pfeiffer [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pfeiffer type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pfeiffer type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pfeiffer type 3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pierre Robin isolé [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pitt-Hopkins [Maladie ORDO]
- Syndrome de Robinow-Sorauf [Maladie ORDO]
- Syndrome de Saethre-Chotzen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sakati-Nyhan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Schinzel-Giedion [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Van den Ende-Gupta [Maladie ORDO]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Maladie ORDO]
- Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman [Maladie ORDO]
- Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face [Maladie ORDO]
- Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes [Maladie ORDO]
- Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficit en TMCO1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille [Maladie ORDO]
- Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales [Maladie ORDO]
- Syndrome de fibromatose gingivale-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]
- Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine [Maladie ORDO]
- Syndrome de macrostomie-anomalies préauriculaires-ophtalmoplégie externe [Maladie ORDO]
- Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome de microtie bilatérale-surdité-fente palatine [Maladie ORDO]
- Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable [Maladie ORDO]
- Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts [Maladie ORDO]
- Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal [Maladie ORDO]
- Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 [Maladie ORDO]
- Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille [Maladie ORDO]
- Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale [Maladie ORDO]
- Syndrome de surdité-syndrome craniofacial [Maladie ORDO]
- Syndrome de séquence de Robin-oligodactylie [Maladie ORDO]
- Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités [Maladie ORDO]
- Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités [Maladie ORDO]
- Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance [Maladie ORDO]
- Syndrome du faciès acromégaloïde [Maladie ORDO]
- Syndrome micro [Maladie ORDO]
- Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal [Maladie ORDO]
- Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital de type 7 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 10 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 11 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 12 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 13 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 14 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 3 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 4 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 5 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 8 [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 9 [Maladie ORDO]
- Syndrome oto-facio-cervical [Maladie ORDO]
- Syndrome oto-palato-digital type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome oto-palato-digital type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome otopalatodigital [Maladie ORDO]
- Syndrome vélo-facio-squelettique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndromes de malformation congénitale affectant l'apparence faciale (maladie) [Concept SNOMED CT]
Exclu par
- anomalies importantes de dimension des mâchoires [Sous Catégorie CIM-10]
- autres malformations congénitales de l'encéphale [Catégorie CIM-10]
- autres malformations congénitales de la face et du cou [Catégorie CIM-10]
- fente labiale et fente palatine [Bloc CIM-10]
- malformations congénitales des paupières, de l'appareil lacrymal et de l'orbite [Catégorie CIM-10]
- microphtalmie [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients