Libellé préféré : ostéogenèse imparfaite;

Synonyme CISMeF : os de verre; Fragilité osseuse constitutionnelle; Maladie de Porak et Durante; Maladie de l'homme de verre; Maladie des os de verre;

Acronyme CISMeF : OI;

Hyponyme MeSH : Maladie de Lobstein; Ostéogenèse imparfaite tardive; Ostéopsathyrose;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Ostéogenèse imparfaite;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Ostéogenèse imparfaite
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/osteogenese-imparfaite/
Plusieurs noms ont été donnés à cette maladie, dont les plus connus sont “maladie des os de verre” ou “maladie de Lobstein”. Cela ne signifie pas que l’ostéogenèse imparfaite n’existait pas avant le XVIIIème siècle : des travaux récents ont permis d’identifier chez une momie égyptienne vieille de 3000 ans des signes d’ostéogenèse imparfaite. L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare caractérisée principalement par une fragilité osseuse plus ou moins sévère, qui entraîne un risque élevé de fractures, ainsi que d’autres signes détaillés plus loin. Ces signes sont très variables d’une personne à une autre.
2020
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
ostéogenèse imparfaite
Ostéogenèse imparfaite
ostéogénèse imparfaite

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations générales adultes et enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite (OI)
http://www.grio.org/documents/page/oi_specialcovid19.pdf
En l’état actuel des connaissances, il est difficile à ce stade de rédiger des recommandations spécifiques concernant l’ostéogenèse imparfaite (OI) et le COVID-19. L’OI n’entraîne pas de baisse des fonctions immunitaires.
2020
GRIO - Groupe de Recherche et d'Informations sur les Ostéoporoses
France
COVID-19
pneumopathie virale
infections à coronavirus
recommandation patients
enfant
Adulte
adulte
ostéogénèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
Enfant
enfant
Enfant
Enfant
Enfant
Ostéogenèse imparfaite
adulte
Adulte
directives de santé publique
pandémies
COVID-19

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N1-VALIDE
Ostéogenèse imparfaite
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=666
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies génétiques caractérisées par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures de sévérité variable
2018
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Orphanet
France
français
anglais
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite

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N1-SUPERVISEE
Ostéogenèse imparfaite (Fragilité osseuse)
http://www.tousalecole.fr/content/ost%C3%A9ogen%C3%A8se-imparfaite-fragilit%C3%A9-osseuse
Qu'est-ce que l'ostéogénèse imparfaite ? L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse. Elle est généralement due à une anomalie de la production du collagène qui est la principale protéine fibreuse de l'os. On peut comparer le rôle du collagène dans l'os au rôle des tiges d'acier dans le béton armé. Le collagène est aussi présent dans la peau, les tendons, la sclérotique de l'œil (blanc de l'œil) et la dentine (constituant principal des dents avec l'émail). La conséquence la plus connue de l'ostéogénèse imparfaite est la survenue de fractures multiples sans traumatisme majeur.
2018
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Tous à l'école
France
ostéogenèse imparfaite
enfant
intégration scolaire
information patient et grand public

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N2-AUTOINDEXEE
Ostéogenèse imparfaite (Fragilité osseuse) : BEP
http://www.tousalecole.fr/content/ost%C3%A9ogen%C3%A8se-imparfaite-fragilit%C3%A9-osseuse-bep
L'ostéogenèse imparfaite ou maladie des os de verre est caractérisée par une très grande fragilité osseuse. Elle se traduit par de multiples fractures spontanées survenant à l'occasion de traumatismes minimes de la vie quotidienne. C'est une maladie génétique affectant la production d'une protéine de l'organisme, le collagène, qui est un constituant important de l'os et qui lui confère avec le calcium sa solidité.
2018
Tous à l'école
France
information patient et grand public
protocole BEP
Fragilité
ostéogénèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
fragilité
Ostéogenèse imparfaite
protocoles de polychimiothérapie antinéoplasique
bléomycine
cisplatine
étoposide

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N1-VALIDE
Ostéogenèse imparfaite
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2734084/fr/osteogenese-imparfaite
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’ostéogenèse imparfaite.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
ostéogenèse imparfaite
médecine générale
ostéogenèse imparfaite
diagnostic différentiel
ostéogenèse imparfaite
enfant
adulte
prise en charge de la maladie
grossesse
ostéogenèse imparfaite
diphosphonates
observation (surveillance clinique)
ostéogenèse imparfaite
médecins généralistes

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N1-VALIDE
Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire
http://www.revmed.ch/RMS/2015/RMS-N-466/Nouveautes-dans-l-osteogenese-imparfaite-de-la-recherche-a-la-prise-en-charge-multidisciplinaire
L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent aujourd’hui de proposer une prise en charge adaptée et reconnue des patients. Les avancées dans les connaissances en génétique de l’OI permettent un diagnostic précis du type d’OI avec son propre mécanisme moléculaire, un conseil génétique adéquat avec planning familial et diagnostic prénatal, ainsi qu’une orientation thérapeutique vers le médicament le plus approprié. Une prise en charge spécifique de rééducation des patients OI est nécessaire et efficace. Pour une meilleure information, une consultation multidisciplinaire est proposée au CHUV pour les patients souffrant d’OI ainsi qu’un site internet romand : www.infomaladiesrares.ch.
2015
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
techniques de physiothérapie
ostéogenèse imparfaite
Approche multidisciplinaire

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N1-VALIDE
Ostéogenèse imparfaite : manifestations cliniques, diagnostic et prise en charge de l'enfance à l'âge adulte
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2013.01670/
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un trouble de la formation et de l'homéostasie de la matrice osseuse, qui est hétérogène sur le plan clinique et génétique et se caractérise par une faible densité osseuse et par une solidité osseuse réduite. Il peut en résulter une fragilité osseuse accrue et des courbures secondaires des os longs. C'est pourquoi l'OI est également connue sous le nom de «maladie des os de verre».
2013
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N
Forum Médical Suisse
Suisse
français
ostéogenèse imparfaite
enfant
adulte
article de périodique
image
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite

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N1-VALIDE
AOI
Association de l'Ostéogenèse Imparfaite
http://www.aoi.asso.fr/
Association qui regroupe les malades, les familles ainsi que tous ceux qui acceptent de prendre en charge cette affection génétique, connue sous le nom de Maladie des Os de Verre
présentation de l'association, description de la maladie, diagnostic, traitements , axes de la recherche en cours, observations illustrées par une banque d'images, liens avec les sociétés savantes et association de spécialistes, publications, possibilité recherche par mot clé, bibliographie
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N
Amiens
France
Somme
français
ostéogenèse imparfaite
association patients
forum et liste de diffusion

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N1-VALIDE
AFBOI
Association Francophone Belge de l' Ostéogenèse Imparfaite
http://www.afboi.be/
description de la maladie, témoignages
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N
Bruxelles
Belgique
français
ostéogenèse imparfaite
Belgique
association patients

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N1-VALIDE
OIFE
Osteogenesis Imperfecta Federation Europe
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N
France
français
anglais
italien
allemand
néerlandais
grec
espagnol
portugais
danois
finnois
ostéogenèse imparfaite
Europe
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
OI type 2
Ostéogenèse imparfaite type 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216804
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéogenèse imparfaite

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N3-AUTOINDEXEE
Ostéogenèse imparfaite type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216812
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéogenèse imparfaite

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N3-AUTOINDEXEE
Ostéogenèse imparfaite type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216820
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéogenèse imparfaite

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N3-AUTOINDEXEE
Ostéogenèse imparfaite type 5
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216828
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéogenèse imparfaite

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N1-VALIDE
Ostéogenèse imparfaite (L')
maladie des os de verre, maladie de Lobstein
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPub654v02.pdf
L’ostéogenèse imparfaite, ou maladie « des os de verre », est une affection génétique, caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse à l’origine de fractures à répétition, survenant à la suite de traumatismes bénins. Cette maladie se manifeste très différemment d’un malade à l’autre : il ne s’agit pas d’une entité unique mais plutôt d’un groupe de maladies. Ceci est d’ailleurs confirmé sur le plan génétique puisque les progrès de la biologie moléculaire ont permis de mettre en évidence des anomalies génétiques variées. ; 9 pages
2007
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Orphanet
France
français
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
assistance par téléphone
brochure pédagogique pour les patients

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21/03/2024


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