dystrophie myotonique

Libellé préféré : dystrophie myotonique;

Définition du MeSH : Maladie neuromusculaire dominante autosomale qui apparait habituellement au début de l'âge adulte caractérisée par une atrophie musculaire progressive (le plus fréquemment impliquant les mains, les avant-bras, et le visage), une myotonie, une calvitie frontale, une opacitié du cristallin, et une atrophie testiculaire. Des anomalies cardiaques de conduction, une faiblesse diaphragmatique, et un retard mental léger peuvent également se produirent. La dystrophie myotonique congénitale est une forme grave de cette maladie, caractérisée par une hypotonie musculaire néonatale, des difficultés d'alimentation, une faiblesse des muscles respiratoires, et une plus grande incidence de retard mental. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1423-5; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch16, pp16-7) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : myotonie atrophique; DM1 (Dystrophie myotonique de type 1); Myopathie atrophique avec myotonie; Myotonie dystrophique; dystrophie myotonique de steinert; dystrophie myotonique de type 1; maladie de steinert; myotonie atrophique de steinert;

Terme MeSH Related : Dystrophie myotonique congénitale; dystrophie myotonique 2;

Synonyme MeSH erroné : DM1 (Dystrophie Myotonique de type 1); Dystrophie myotonique de type 1; Dystrophie myotonique de Steinert; Maladie de Steinert; Myotonie atrophique de Steinert;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dystrophie myotonique de Steinert;

Détails

Identifiant d'origine

D009223;

CUI UMLS

C0027126;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie myotonique [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie myotonique [Terme Préféré MedDRA]
- Dystrophie myotonique [Maladie ORDO]
- Dystrophie myotonique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dystrophie myotonique de Steinert [Concept NCIt]
- Dystrophie myotonique de Steinert [Terme DicoCLM]
- Dystrophie myotonique de Steinert [Phénotype OMIM]
- Dystrophie myotonique de Steinert [Maladie ORDO]
- Maladie de Steinert [Contre-indication TUV]
- Maladie de Steinert [Terme de bas niveau MedDRA]
- dystrophie myopathique myotonique de Steinert [Concept SNOMED CT]
- dystrophie myopathique myotonique de steinert [Notion SNOMED]
- dystrophie myotonique [Diagnostic CIM-10 CM]
- dystrophie myotonique [Concept SNOMED CT]
- dystrophie myotonique [Concept NCIt]
- la maladie de Steinert [Concept H4P]
- maladie de Steinert [Concept TUV]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- DM1 protein kinase [Gène ORDO]
- Dystrophie myotonique [Code méd. gén. SFMU]
- Dystrophie myotonique, type 2 [Phénotype OMIM]
- Myopathie myotonique proximale [Descripteur PASCAL]
- Myopathie myotonique proximale [Maladie ORDO]
- Myotonie atrophique [Terme TUV]
- Myotonie atrophique [Thème RAMEAU]
- affections myotoniques [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- autre maladie neurologique [Rubrique CISP-2]
- dystrophie myotonique [Sous catégorie CIM-11]
- dystrophie myotonique 2 [Concept NCIt]
- dystrophie myotonique congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie myotonique congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dystrophie myotonique de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie myotonique de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie myotonique proximale [Concept SNOMED CT]
- myotonie atrophique [Concept TUV]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Myopathie myotonique proximale [Maladie ORDO]
- Myotonie atrophique [Contre-indication TUV]
- dystrophie myotonique congénitale [Concept NCIt]
- dystrophie myotonique congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Dystrophie musculaire progressive [Maladie ORDO]
- Dystrophie myotonique type 3 [Maladie ORDO]
- Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé à une maladie neurologique [Maladie ORDO]
- Maladie musculo-squelettique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Pattern dystrophie [Maladie ORDO]
- Syndrome myasténique avec atteinte ophtalmologique [Maladie ORDO]
- Syndrome myotonique [Maladie ORDO]
- Tauopathie avec protéine tau majeure à 60 kDa [Maladie ORDO]
- Trouble de la succion/déglutition associé à une maladie neuromusculaire [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dystrophie myotonique [MeSH Concept]
- Dystrophie myotonique congénitale [MeSH Concept]
- dystrophie myotonique 2 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Dystrophie myotonique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie myotonique [Terme Préféré MedDRA]
- Dystrophie myotonique [Maladie ORDO]
- Dystrophie myotonique [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie myotonique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dystrophie myotonique de Steinert [Terme DicoCLM]
- Maladie de Steinert [Terme de bas niveau MedDRA]
- dystrophie myopathique myotonique de Steinert [Concept SNOMED CT]
- dystrophie myopathique myotonique de steinert [Notion SNOMED]
- dystrophie myotonique [Concept NCIt]
- dystrophie myotonique [Concept SNOMED CT]
- maladie de Steinert [Concept TUV]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
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- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
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- économie [Qualificatif MeSH]
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- étiologie [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
- maladie génétique [VCM modificateur]
- muscle / tissus conjonctifs [VCM pictogramme central]
- nerf [VCM modificateur]
Médicament(s) indiqué(s)
- MEXILETINE AP-HP [Racine Pharmacologique]
Ne pas confondre avec
- dystrophies musculaires [Descripteur MeSH]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- MEXILETINE AP-HP 200 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- Myotonin-protein kinase [Descripteur MeSH]
- expansion de séquence répétée de l'ADN [Descripteur MeSH]
- expansion de trinucléotide répété [Descripteur MeSH]

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