Libellé préféré : glycogénose de type II;

Synonyme CISMeF : glycogénose type 2; glycogénose généralisée; déficit en alpha-1,4-glucosidase lysosomale; glycogénose de type II musculaire; Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide; Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomale; Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomiale; GSD II; Glycogénose de Pompe; Glycogénose de type 2; Maladie de Pompe;

Traduction automatique Wikipédia : Pompe (homonymie);

Hyponyme MeSH : Glycogénose de type II juvénile; Glycogénose de type II de l'adulte; Glycogénose de type II infantile; Glycogénose de type 2 juvénile; Glycogénose de type 2 infantile; Glycogénose de type 2 de l'adulte;

Terme MeSH Related : déficit en maltase acide;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Pompe (homonymie);

Détails


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Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose musculaire de type II (maladie de Pompe)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/glycogenose-musculaire-de-type-ii-maladie-de-pompe
La maladie de Pompe est maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, différente selon l’âge d’apparition de la maladie.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
Glycogénose de Pompe
pompe
muscle, sai
glycogénose de type II
Maladies
maladies musculaires
glycogénose de type II
maladie

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N2-AUTOINDEXEE
Inhibiteurs de la pompe à protons pour les maladies pulmonaires obstructives chroniques
https://www.cochrane.org/fr/CD013113/AIRWAYS_inhibiteurs-de-la-pompe-protons-pour-les-maladies-pulmonaires-obstructives-chroniques
Quel est l’objectif de cette revue ? Les auteurs de la revue veulent savoir si les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) sont efficaces pour (a) réduire les exacerbations de bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) et (b) améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de BPCO. Nous avons recherché des essais randomisés pour répondre à cette question et n'avons trouvé qu'une seule étude, avec 103 participants. Principaux messages Donner des IPP aux personnes atteintes de BPCO pourrait réduire la fréquence des exacerbations de BPCO. Toutefois, d'autres études de haute qualité sont nécessaires pour plus de certitude. Les études futures devraient porter sur différents types d’IPP.
2020
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
broncho-pneumopathie chronique obstructive
Maladies pulmonaires
proton
inhibiteurs de la pompe à protons
Maladie chronique
Malade chronique
maladie pulmonaire obstructive chronique
glycogénose de type II
Maladies
Maladie chronique
glycogénose de type II
inhibiteurs de la pompe à protons
maladies pulmonaires
maladie chronique

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N1-VALIDE
Maladie de Pompe - Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659919/fr/maladie-de-pompe
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659918/fr/pnds-maladie-de-pompe
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la Maladie de Pompe.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
Filnemus - La Filière de Santé Maladies Rares Neuromusculaires
France
français
recommandation pour la pratique clinique
glycogénose de type II
médecine générale
glycogénose de type II
glycogénose de type II
nourrisson
enfant
adolescent
signes et symptômes
glycogénose de type II
adulte
diagnostic différentiel
révélation de la vérité
glycogénose de type II
alpha glucosidase acide humaine
alpha-Glucosidase
alpha glucosidase acide humaine
alpha-Glucosidase
techniques de physiothérapie
grossesse
observation (surveillance clinique)
continuité des soins
médecins généralistes

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N1-VALIDE
Maladie de Pompe - Recommandations du CETP
http://www.cetl.net/a-la-une/article/recommandations-du-cetpompe
http://www.cetl.net/IMG/pdf/RECO_CETP_-_Modalites_d_utilisation_du_Myosyme001.pdf
2011
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N
CETLCETL - Comité d'évaluation du Traitement des maladies Lysosomales
France
français
alpha-Glucosidase
alpha glucosidase acide humaine
glycogénose de type II
continuité des soins
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
La maladie de Pompe
Glycogénose de type 2Déficit en alpha-glucosidase acideDéficit en maltase acide
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pompe-FRfrPub14v01.pdf
La maladie de Pompe (ou glycogénose de type 2, ou déficit en alpha glucosidase acide, ou déficit en maltase acide), est une maladie génétique héréditaire qui touche principalement les muscles. Elle entraîne une faiblesse musculaire progressive (myopathie) et des difficultés respiratoires. Chez le nourrisson, atteint de la forme grave, le muscle du coeur (myocarde) est aussi touché, ce qui entraîne des troubles cardiaques sévères.
2010
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Orphanet
France
français
glycogénose de type II
glycogénose de type II
glycogénose de type II
brochure pédagogique pour les patients

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N1-SUPERVISEE
La maladie de Pompe : une myopathie métabolique à l'ère de l'enzymothérapie
Neurologie.com. Volume 1, Numéro 1, 12-5, Mars 2009, revue flash
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/47/11/resume.phtml
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie lysosomale de transmission récessive autosomique liée à un déficit en alpha-glucosidase acide ou maltase acide. Les perturbations du métabolisme du glycogène qui en résultent sont responsables d‘une altération du fonctionnement des muscles striés cardiaques chez l'enfant chez qui le pronostic est très sombre, et des muscles squelettiques chez l'adulte responsables d'un tableau de myopathie des ceintures d'évolution plus lente. Le diagnostic est biologique et repose sur la mise en évidence d'une diminution de l'activité enzymatique de l'alpha-glucosidase. La facilité d'établir le diagnostic de cette pathologie et la possibilité de proposer un traitement spécifique incitent à la rechercher dès le premier doute diagnostique. Nous allons détailler ci-dessous les principales formes cliniques et la prise en charge de cette glycogénose aussi dénommée « déficit en maltase acide ».
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
glycogénose de type II
article de périodique

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29/03/2024


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