Libellé préféré : leucodystrophie métachromatique;

Synonyme CISMeF : sphingolipidose à sulfatide; Déficit en aryl-sulfatase A; LDM (Leucodystrophie métachromatique); Maladie de Scholz;

Acronyme CISMeF : LDM;

Hyponyme MeSH : Leucodystrophie métachromatique infantile tardive; Leucodystrophie métachromatique de l'adulte; Leucodystrophie métachromatique; Leucodystrophie métachromatique juvénile; Leucodystrophie métachromatique de type 3; Leucodystrophie métachromatique de type III; Leucodystrophie métachromatique de type 1; Leucodystrophie métachromatique de type I; Maladie de Greenfield;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Leucodystrophie métachromatique;

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N3-AUTOINDEXEE
Avis n 2021.0074/DC/SEM du 21 octobre 2021 du collège de la Haute Autorité de santé relatif au projet d’arrêté limitant l’utilisation de médicaments de thérapie génique indiqués dans le traitement des enfants atteints de leucodystrophie métachromatique à certains établissements de santé
https://has-sante.fr/jcms/p_3294780/fr/avis-n-2021-0074/dc/sem-du-21-octobre-2021-du-college-de-la-haute-autorite-de-sante-relatif-au-projet-d-arrete-limitant-l-utilisation-de-medicaments-de-therapie-genique-indiques-dans-le-traitement-des-enfants-atteints-de-leucodystrophie-metachromatique-a-certains-etablissements-de-sante
Les médicaments de thérapie génique indiqués dans le traitement des enfants atteints de leucodystrophie métachromatique sont associés à des spécificités d’utilisation en matière de décision de traitement, de prescription, de circuit de fabrication, de modalités d’administration et de surveillance. A ce jour, LIBMELDY (atidarsagène autotemcel) est le seul médicament de thérapie génique ayant une autorisation de mise sur le marché (AMM) dans cette indication et ayant été évalué par la Commission de la transparence de la HAS. Celle-ci a rendu le 21 avril 2021 un avis favorable à l'inscription de LIBMELDY sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités (uniquement chez les enfants asymptomatiques sans manifestation clinique de la maladie, que ce soit en termes d’atteinte motrice, cognitive et/ou comportementale, atteints de la forme infantile tardive (se manifestant avant 30 mois) ou juvénile précoce (se manifestant entre 30 mois et 6 ans inclus) de leucodystrophie métachromatique. Elle a également formulé des recommandations relatives à la prise en charge de LIBMELDY compte tenu de la complexité de la procédure de thérapie génique, de son usage strictement limité à une population restreinte de patients atteints de leucodystrophie métachromatique et des incertitudes sur le maintien de son efficacité et de sa tolérance au long cours.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
leucodystrophie métachromatique infantile familiale
utilisation médicament
Enfant
abstention thérapeutique
Indicateurs
établissements scolaires
Enfant
Médicaments
enfant
traitement médicamenteux
thérapie génétique
Inutilité médicale
laisse entrevoir
leucodystrophie métachromatique
attitude envers la santé
Leucodystrophie métachromatique
indicateurs et réactifs
Enfant
maladie
indication de
Thérapie génique
Enfant
établissements de santé
enfant
thérapie
jugement
Thérapie génique
médicament

---
N3-TITRE
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=309256
2014
Orphanet
information scientifique et technique
leucodystrophie métachromatique infantile familiale
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
leucodystrophie métachromatique

---
N3-TITRE
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=309271
2014
Orphanet
information scientifique et technique
leucodystrophie métachromatique
leucodystrophie métachromatique infantile familiale
adulte
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte

---
N3-TITRE
Leucodystrophie métachromatique juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=309263
2014
Orphanet
information scientifique et technique
Leucodystrophie métachromatique juvénile
leucodystrophie métachromatique infantile familiale
leucodystrophie métachromatique

---
N1-SUPERVISEE
Pseudo-déficit en arylsulfatase A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=751
La pseudodéficience en arylsulfatase A, qui se traduit par une apparente diminution de l'activité de l'arylsulfatase A, est asymptomatique. Elle est liée à deux mutations du gène de l'arylsulfatase A (ASA), lesquelles ne sont que des polymorphismes du gène. Il s'agit de modifications d'un site de glycosylation et d'un signal de polyadénylation qui sont souvent associées...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cerebroside-sulfatase
leucodystrophie métachromatique
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Leucodystrophie métachromatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=512
La leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative caractérisée par une accumulation de sulfatides (glycolipides sulfatés, particulièrement les sulfogalactosylcéramides ou sulfogalactocérébrosides). Cette accumulation se produit dans le système nerveux, mais aussi dans les reins. Il existe trois formes de la maladie: infantile tardive, juvénile et adulte.
2006
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Orphanet
France
français
leucodystrophie métachromatique
information scientifique et technique

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leucodystrophie métachromatique - CISMeF





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Synonyme CISMeF : sphingolipidose à sulfatide; Déficit en aryl-sulfatase A; LDM (Leucodystrophie métachromatique); Maladie de Scholz;

Acronyme CISMeF : LDM;

Hyponyme MeSH : Leucodystrophie métachromatique infantile tardive; Leucodystrophie métachromatique de l'adulte; Leucodystrophie métachromatique; Leucodystrophie métachromatique juvénile; Leucodystrophie métachromatique de type 3; Leucodystrophie métachromatique de type III; Leucodystrophie métachromatique de type 1; Leucodystrophie métachromatique de type I; Maladie de Greenfield;

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Avis n 2021.0074/DC/SEM du 21 octobre 2021 du collège de la Haute Autorité de santé relatif au projet d’arrêté limitant l’utilisation de médicaments de thérapie génique indiqués dans le traitement des enfants atteints de leucodystrophie métachromatique à certains établissements de santé
https://has-sante.fr/jcms/p_3294780/fr/avis-n-2021-0074/dc/sem-du-21-octobre-2021-du-college-de-la-haute-autorite-de-sante-relatif-au-projet-d-arrete-limitant-l-utilisation-de-medicaments-de-therapie-genique-indiques-dans-le-traitement-des-enfants-atteints-de-leucodystrophie-metachromatique-a-certains-etablissements-de-sante
Les médicaments de thérapie génique indiqués dans le traitement des enfants atteints de leucodystrophie métachromatique sont associés à des spécificités d’utilisation en matière de décision de traitement, de prescription, de circuit de fabrication, de modalités d’administration et de surveillance. A ce jour, LIBMELDY (atidarsagène autotemcel) est le seul médicament de thérapie génique ayant une autorisation de mise sur le marché (AMM) dans cette indication et ayant été évalué par la Commission de la transparence de la HAS. Celle-ci a rendu le 21 avril 2021 un avis favorable à l'inscription de LIBMELDY sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités (uniquement chez les enfants asymptomatiques sans manifestation clinique de la maladie, que ce soit en termes d’atteinte motrice, cognitive et/ou comportementale, atteints de la forme infantile tardive (se manifestant avant 30 mois) ou juvénile précoce (se manifestant entre 30 mois et 6 ans inclus) de leucodystrophie métachromatique. Elle a également formulé des recommandations relatives à la prise en charge de LIBMELDY compte tenu de la complexité de la procédure de thérapie génique, de son usage strictement limité à une population restreinte de patients atteints de leucodystrophie métachromatique et des incertitudes sur le maintien de son efficacité et de sa tolérance au long cours.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
leucodystrophie métachromatique infantile familiale
utilisation médicament
Enfant
abstention thérapeutique
Indicateurs
établissements scolaires
Enfant
Médicaments
enfant
traitement médicamenteux
thérapie génétique
Inutilité médicale
laisse entrevoir
leucodystrophie métachromatique
attitude envers la santé
Leucodystrophie métachromatique
indicateurs et réactifs
Enfant
maladie
indication de
Thérapie génique
Enfant
établissements de santé
enfant
thérapie
jugement
Thérapie génique
médicament

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N3-TITRE
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=309256
2014
Orphanet
information scientifique et technique
leucodystrophie métachromatique infantile familiale
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
leucodystrophie métachromatique

---
N3-TITRE
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=309271
2014
Orphanet
information scientifique et technique
leucodystrophie métachromatique
leucodystrophie métachromatique infantile familiale
adulte
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte

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N3-TITRE
Leucodystrophie métachromatique juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=309263
2014
Orphanet
information scientifique et technique
Leucodystrophie métachromatique juvénile
leucodystrophie métachromatique infantile familiale
leucodystrophie métachromatique

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N1-SUPERVISEE
Pseudo-déficit en arylsulfatase A
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La pseudodéficience en arylsulfatase A, qui se traduit par une apparente diminution de l'activité de l'arylsulfatase A, est asymptomatique. Elle est liée à deux mutations du gène de l'arylsulfatase A (ASA), lesquelles ne sont que des polymorphismes du gène. Il s'agit de modifications d'un site de glycosylation et d'un signal de polyadénylation qui sont souvent associées...
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leucodystrophie métachromatique
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N1-VALIDE
Leucodystrophie métachromatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=512
La leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative caractérisée par une accumulation de sulfatides (glycolipides sulfatés, particulièrement les sulfogalactosylcéramides ou sulfogalactocérébrosides). Cette accumulation se produit dans le système nerveux, mais aussi dans les reins. Il existe trois formes de la maladie: infantile tardive, juvénile et adulte.
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