Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine

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Définition CISMeF : L'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine est une maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses.;

Détails

Identifiant d'origine

C567125;

CUI UMLS

C2673635;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine [Phénotype OMIM]
- Encéphalopathie par déficit en prosaposine [Maladie ORDO]
- encéphalopathie due à un déficit en prosaposine [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie due à un déficit en prosaposine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine [Phénotype OMIM]
- Encéphalopathie par déficit en prosaposine [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- leucodystrophie métachromatique [Descripteur MeSH]
- saposines [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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