Libellé préféré : encéphalopathie due à un déficit en prosaposine;
Définition CIM-11 : L'encéphalopathie due à une carence en prosaposine est une maladie de réserve lysosomale
appartenant au groupe des doses de sphingolipides, et il s'agit d'une maladie neuroviscérale
sévère qui se manifeste immédiatement après la naissance et qui suit une évolution
rapide et fatale.;
Synonyme CIM-11 : carence combinée en prosaposine;
Identifiant d'origine : 935370911;
CUI UMLS : C4303785;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
L'encéphalopathie due à une carence en prosaposine est une maladie de réserve lysosomale
appartenant au groupe des doses de sphingolipides, et il s'agit d'une maladie neuroviscérale
sévère qui se manifeste immédiatement après la naissance et qui suit une évolution
rapide et fatale.
