Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine

Libellé préféré : Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine;

Symbole : PSAPD;

Acronyme CISMeF : PSAPD;

ID préfixé : #611721;

Détails

Identifiant d'origine

611721;

CUI UMLS

C2673635;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine [MeSH Concept]
- Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine [MeSH Concept Supplémentaire]
- Encéphalopathie par déficit en prosaposine [Maladie ORDO]
- encéphalopathie due à un déficit en prosaposine [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie due à un déficit en prosaposine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PSAP [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie par déficit en prosaposine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine [MeSH Concept Supplémentaire]
- Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine [MeSH Concept]
- Encéphalopathie par déficit en prosaposine [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la substance blanche périventriculaire [Terme HPO]
- Démyélinisation du système nerveux central [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du métabolisme des glycosphingolipides [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- convulsions chroniques généralisées [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- démyélinisation [Terme HPO]
- hyperkinesie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- perte neuronale [Terme HPO]
- perte neuronale dans le système nerveux central (SNC) [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients