Allèle sauvage PSAP

Libellé préféré : Allèle sauvage PSAP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PSAP humain de type sauvage est situé dans la région 10q21-q22 et a une longueur d'environ 35 k. Cet allèle, qui code le polypeptide proactivateur, joue un rôle dans la régulation positive de l'hydrolyse lipidique. La mutation du gène est associée à un déficit combiné en saposine, une leucodystrophie métachromatique due à un déficit en saposine-B, une maladie de Gaucher atypique, due à un déficit en saposine C, une maladie de Krabbe atypique, due à un déficit en saposine A et à la maladie de Tay-Sachs.;

Traductions automatiques par l'ANS : SAP1; PSAP wt Allele; Leucodystrophie métachromatique et maladie de Gaucher variante; GLBA; Prosaposine wt Allele;

Numéro GenBank : BC004275;

Détails

Identifiant d'origine

C106440;

CUI UMLS

C3811239;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine [Phénotype OMIM]
- prosaposin [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 10q21-q22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation plaquettaire [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transport de lipide [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
- voie du métabolisme des sphingoglycolipides [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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