Libellé préféré : xeroderma pigmentosum;
Synonyme CISMeF : maladie pigmentaire épithéliomateuse; dermatose de kaposi; Atrophoderma pigmentosum; Mélanose lenticulaire progressive;
Acronyme CISMeF : XP;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Xeroderma pigmentosum;
Identifiant d'origine : D014983;
CUI UMLS : C0043346;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements automatiques faux
Alignements manuels BTNT - CISMeF
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
médicament(s) prescrit(s) hors AMM
médicament(s) prescrit(s) hors AMM
N2-AUTOINDEXEE
Xeroderma Pigmentosum
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293252/fr/xeroderma-pigmentosum
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint Xeroderma Pigmentosum (XP). Il a été élaboré par la
Filière FIMARAD : Santé Maladies Rares Dermatologiques à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
302. Tumeurs cutanées, épithéliales et mélaniques
recommandation pour la pratique clinique
précis
Maladie chronique
maladie chronique
Maladies
xéroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum
xeroderma pigmentosum
xeroderma pigmentosum
maladie chronique
---
N1-VALIDE
Réseau Génodermatoses
http://www.genodermatoses-network.org/
Depuis 2003, la Fondation René Touraine coordonne le Genodermatoses Network. Au sein
de ce réseau, équipes médicales et paramédicales, représentants des patients, chercheurs,
autorités de santé , industriels, travaillent ensemble pour améliorer la prise en
charge médicale et sociale des patients atteints des maladies génétiques de la peau
sévères et rares en développant une approche centrée sur le patient
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Paris
France
Paris
français
réseau coordonné
maladies rares
épidermolyse bulleuse
xeroderma pigmentosum
maladies génétiques de la peau
kératose palmoplantaire
ichtyose
---
N1-VALIDE
Aide aux enfants atteints de xeroderma pigmentosum
http://www.xp-tunisie.org.tn/
Objectifs Permettre aux familles atteintes d'être informées : sur la maladie et les
avancées médicales de sa prise en charge. sur les moyens de prise en charge, de photo
protection et les mesures à prendre pour ralentir l'évolution de la maladie. sur les
modalités de prévention d'apparition de nouveau cas dans la famille. Permettre aux
familles atteintes de communiquer entre elles, les aider à rompre l'isolement social
qu'engendre cette maladie et leur apporter un accompagnement, un soutien moral et
matériel si nécessaire. Conseiller, assister et aider les parents et les malades pour
l'octroi de la carte d'handicap et pour bénéficier des moyens de couverture sociale
auprès des différents organismes: Ministère des Affaires Sociales, CNAM, Mutuelles,
assurances, ...
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N
Tunis
Tunisie
français
xeroderma pigmentosum
enfant
adolescent
association patients
---
N1-SUPERVISEE
Xeroderma Pigmentosum Tardivum
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/40713/diagnose.htm
Pathologie héréditaire à trait autosomal récessif, rare, pigmentaire et atrophique
affectant toutes les ethnies. Celle-ci résulte d'une insuffisance de l'enzyme excisant
l'ADN endommagé par les rayons UV et se manifeste par une extrême sensibilité à ce
type de rayons.
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N
DermIS.net
Allemagne
français
xeroderma pigmentosum
diagnostic différentiel
image
---
N1-SUPERVISEE
Xeroderma Pigmentosum
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/40662/diagnose.htm
Génodermatose rare transmise sur un mode autosomique récessif plus fréquent en cas
de consanguinité liées à une anomalie de réparation du DNA induite par l¿exposition
solaire ...
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N
DermIS.net
Allemagne
français
xeroderma pigmentosum
diagnostic différentiel
image
---
N1-VALIDE
Maximilien, enfant de l'ombre
http://www.maximilien.asso.fr/
présentation de l'association, informations sur la maladie
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N
Quetteville
France
Calvados
français
association patients
xeroderma pigmentosum
enfant
---
N1-VALIDE
Enfants de la lune (Les)
association pour le Xeroderma Pigmentosum
http://www.enfantsdelalune.org/
présentation de l'association, informations sur la maladie
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Orphanet
Tercis
Paris
France
Landes
français
anglais
xeroderma pigmentosum
enfant
association patients
---
N3-AUTOINDEXEE
Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation G
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=276267
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
xeroderma pigmentosum
protéines du système du complément
Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation G
Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation G
---
N1-SUPERVISEE
Xeroderma pigmentosum
Synonyme : XP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=910
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare caractérisée par une sensibilité
extrême aux ultraviolets (UV) induisant des lésions cutanées et oculaires et des cancers
cutanés multiples. Il est subdivisé en 8 groupes de complémentation selon le gène
atteint: le XP classique (XP A à G) et le XP variant (XP-V; voir ces termes).
2011
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Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
xeroderma pigmentosum
xeroderma pigmentosum
information scientifique et technique
---
N3-AUTOINDEXEE
Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation F
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=276264
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
xeroderma pigmentosum
Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation F
Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation F
protéines du système du complément
---
N3-AUTOINDEXEE
Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=276261
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E
xeroderma pigmentosum
protéines du système du complément
---
N3-AUTOINDEXEE
Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=276258
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation D
protéines du système du complément
Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation D
xeroderma pigmentosum
---
N3-AUTOINDEXEE
Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=276255
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
xeroderma pigmentosum
protéines du système du complément
Xerodermie pigmentaire groupe complémentaire C
Xerodermie pigmentaire groupe complémentaire C
---
N3-AUTOINDEXEE
Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=276252
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
xeroderma pigmentosum
Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation B
protéines du système du complément
Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation B
---
N3-AUTOINDEXEE
Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=276249
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
xeroderma pigmentosum
protéines du système du complément
---
N3-AUTOINDEXEE
Xeroderma pigmentosum classique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90343
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
xeroderma pigmentosum
---
N3-AUTOINDEXEE
Xeroderma pigmentosum, variant (XPV)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90342
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
xeroderma pigmentosum
xeroderma pigmentosum type variant
---
N1-VALIDE
Avis de la HAS sur la prise en charge à titre dérogatoire de la photoprotection des
patients atteints de la maladie rare Xeroderma pigmentosum
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_810313/avis-de-la-has-sur-la-prise-en-charge-a-titre-derogatoire-de-la-photoprotection-des-patients-atteints-de-la-maladie-rare-xeroderma-pigmentosum
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_810343/avis-de-la-has-sur-la-prise-en-charge-a-titre-derogatoire-de-la-photoprotection-des-patients-atteints-de-la-maladie-rare-xeroderma-pigmentosum
La HAS a rendu un avis sur la prise en charge dérogatoire, prévue à l'article L. 162-17-2-1
du code de la sécurité sociale (article 56 de la LFSS 2007), des produits de protection
solaire (PPS), lunettes de soleil, gants et masques de protection pour les patients
atteints de Xeroderma pigmentosum.
2009
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
xeroderma pigmentosum
Lumière du soleil
produits antisolaires
photodermatoses
dispositifs de protection
maladies rares
gestion des soins aux patients
évaluation technologique
résultat thérapeutique
---
N1-VALIDE
Le xeroderma pigmentosum
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/XerodermaPigmentosum-FRfrPub3253v01.pdf
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique héréditaire rare responsable
d'une sensibilité extrême aux rayons UV (ultraviolets) (voir plus loin). S'il ne sont
pas totalement protégés de la lumière du soleil, les malades subissent un vieillissement
accéléré de la peau et développent inévitablement des lésions des yeux et de la peau
pouvant conduire à de multiples cancers. 11 pages
2008
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Orphanet
France
français
xeroderma pigmentosum
xeroderma pigmentosum
xeroderma pigmentosum
assistance par téléphone
brochure pédagogique pour les patients
image
---
N1-VALIDE
Xeroderma pigmentosum
Guide affections longue durée (ALD)
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_556980
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_556979
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter
pour les professionnels de santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins
d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 31 : xeroderma pigmentosum (XP). Liste
des actes et prestations 18 pages
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
299. Tumeurs cutanées, épithéliales et mélaniques
302. Tumeurs cutanées, épithéliales et mélaniques
français
xeroderma pigmentosum
xeroderma pigmentosum
xeroderma pigmentosum
continuité des soins
xeroderma pigmentosum
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique
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