Libellé préféré : dystrophies musculaires des ceintures;

Définition du MeSH : Groupe hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires transmises selon un mode autosomique dominant ou récessif. Il existe beaucoup de formes (appelées LGMDs) impliquant des gènes codant pour des protéines de la membrane musculaire telles que les complexes de sarcoglycanes qui interagissent avec la dystrophine. Cette maladie est caractérisée par une perte progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et de l'épaule (ceinture scapulaire). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dystrophies des ceintures; dystrophie musculaire des ceintures d'Erb; lgmd; Dystrophie musculaire des ceintures; DMC (Dystrophie Musculaire des Ceintures); Myopathies des ceintures;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dystrophie musculaire des ceintures;

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Groupe hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires transmises selon un mode autosomique dominant ou récessif. Il existe beaucoup de formes (appelées LGMDs) impliquant des gènes codant pour des protéines de la membrane musculaire telles que les complexes de sarcoglycanes qui interagissent avec la dystrophine. Cette maladie est caractérisée par une perte progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et de l'épaule (ceinture scapulaire). [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R9 (liée à FKRP)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r9-liee-fkrp
La myopathie des ceintures liée à FKRP (LGMD R9) se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Grâce aux travaux de Généthon, un essai de thérapie génique est actuellement en cours en France, et en Europe. Qu'est-ce que la myopathie des ceintures liée à FKRP ? La myopathie des ceintures avec déficit en FKRP, appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures 2I ou dystrophie musculaire des ceintures R9 (aussi appelée LGMD R9, anciennement LGMD 2I), est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (aussi connu sous le nom de « Limb-Girdle Muscular Dystrophy » ou LGMD).
2022
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France
information patient et grand public
myopathie
dû à
ceinture
Myopathie
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
Calpaïnopathie (myopathie des ceintures de type R1)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/calpainopathie-myopathie-des-ceintures-de-type-r1
La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne), appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures R1 ou calpaïnopathie, est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). La myopathie des ceintures de type R1 : qu'est-ce que c'est ? La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3 (LGMD R1 lie e a la calpai ne ou calpaïnopathie, anciennement myopathie des ceintures 2A ou LGMD 2A) est une maladie du muscle. Le tissu musculaire se transforme : petit à petit il devient dystrophique (d’où le nom de dystrophie musculaire des ceintures). Progressivement, certains muscles diminuent de volume et s'affaiblissent.
2022
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information patient et grand public
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie
myopathie
dystrophie musculaire des ceintures type 2A
ceinture

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N1-SUPERVISEE
Myopathie des ceintures
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures
Les myopathies des ceintures se manifestent de façons diverses allant d’une simple fatigabilité à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaque et/ou respiratoire. Un suivi médical régulier permet de traiter à temps les conséquences de la maladie. Les thérapies innovantes sont des pistes de recherche en pleine évolution dans ces maladies.
2022
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France
français
dystrophies musculaires des ceintures
protéines du cytosquelette
protéines du muscle
dystrophie musculaire des ceintures type 1A
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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2H
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2h
Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32 (LGMD2H) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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France
information patient et grand public
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie
ceinture
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2B
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2b
Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD2B) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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information patient et grand public
myopathie
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 1B
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-1b
Myopathie des ceintures avec déficit en lamines (LGMD1B) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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ceinture
myopathie
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2G
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2g
Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine (LGMD2G) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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ceinture
Myopathie
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie

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Myopathie des ceintures de type 1A
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-1a
Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline (LGMD1A) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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information patient et grand public
myopathie
Myopathie
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures avec déficit en sarcoglycane
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-avec-deficit-en-sarcoglycane
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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information patient et grand public
dystrophie musculaire des ceintures type 2F
ceinture
sarcoglycanes
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2A
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2a
Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD2A) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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information patient et grand public
ceinture
myopathie
Myopathie
dystrophies musculaires des ceintures

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N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R2 (dysferlinopathie)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r2-dysferlinopathie
Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2 liée à DYSF) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). La recherche La myopathie des ceintures de type R2 liée à DYSF (anciennement myopathie des ceintures 2B ou LGMD 2B), aussi appelée dysferlinopathie ou LGMDR2 est une maladie rare qui touche le muscle. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures («Limb Girdle Muscular Dystrophy» en anglais ou LGMD). Elle est particulièrement fréquente dans les populations fortement consanguines (Maghreb, Moyen-Orient et Inde, notamment). Selon les études, elle peut représenter jusqu’à 15% de l’ensemble des cas de dystrophie musculaire des ceintures.
2020
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dysferlinopathie
ceinture
dysferlinopathie
dystrophies musculaires des ceintures
myopathie
Myopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type 2I
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-2i
Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP (LGMD2I) Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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France
information patient et grand public
myopathie
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie

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N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R1
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r1
La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne), appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures R1 ou calpaïnopathie, est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
2020
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France
information patient et grand public
myopathie
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie
ceinture

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=476084
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive
dystrophie musculaire
récession
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2W
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=466801
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
ceinture
dystrophies musculaires des ceintures
récession
dystrophie musculaire
dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=55596
Définition La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G (LGMD1G) est une sous-type léger de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante caractérisé par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse proximale, légère et progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, et d'une limitation permanente de la flexion des doigts et des orteils, sans contracture de flexion. Des taux de créatine kinase sérique normaux à très élevés sont rapportés.
2015
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Orphanet
France
adulte
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G
synonyme : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en téléthonine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34514
La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy) de type 2G se caractérise par une faiblesse antéro-distale et par la présence de vacuoles. Elle fait partie du groupe des LGMD, maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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Orphanet
France
français
maladies rares
protéines du muscle
dystrophies musculaires des ceintures
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A
synonyme : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en myotiline
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=266
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1A fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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Orphanet
France
français
maladies rares
dystrophies musculaires des ceintures
protéines du cytosquelette
protéines du muscle
dystrophie musculaire des ceintures type 1A
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1B
synonyme : -Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B est une laminopathie, qui fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (DMC), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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Orphanet
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
lamine A
lamines
lamine C
dystrophie musculaire des ceintures type 1B
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1C
synonyme : - Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calvéoline-3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=265
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1C fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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N
Orphanet
France
français
Cavéoline-3
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A
Synonymes : Calpaïnopathie primaire ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne ; LGMD2A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=267
La calpaïnopathie, aussi appelée dystrophie musculaire des ceintures de type 2A, fait partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés...
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France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
calpain
dystrophie musculaire des ceintures type 2A
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B
synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en dysferline ; LGMD2B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268
La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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N
Orphanet
France
français
protéines du muscle
protéines membranaires
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
dysferline humaine
dysferlinopathie
dystrophie musculaire des ceintures type 2B
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2I
synonyme : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34515
La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy) de type 2I va de la dystrophie musculaire congénitale sévère à des formes plus légères de dystrophie musculaire des ceintures...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
protéines du muscle
dystrophies musculaires des ceintures
FKRP humaine
protéines
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD2J
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=140922
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophies musculaires des ceintures
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD2Q
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en plectine;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254361
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophies musculaires des ceintures
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD1H
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238755
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophies musculaires des ceintures
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD2O
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206564
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures
Dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD2N
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206559
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures
Dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD2L
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206549
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophies musculaires des ceintures
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD2M
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206554
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures
Dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic moléculaire des Dysferlinopathies (LGMD2B, Myopathie de Miyoshi)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_027_Dysferlinopahies_LGMD2B_Miyoshi.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Diagnostic
maladies musculaires
myopathie de Miyoshi
aucun diagnostic
myopathie
Myopathie
dysferlinopathie
anatomopathologie moléculaire
diagnostic
amyotrophie
myopathies distales
dystrophies musculaires des ceintures

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures - déficit intellectuel - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2K - LGMD2K
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86812
La dystrophie musculaire des ceintures, autosomique récessive, type 2K (LGMD2K) se caractérise par une fatigue musculaire apparaissant pendant l'enfance, associée à un déficit intellectuel modéré ...
2007
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N
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France
français
dystrophies musculaires des ceintures
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F - LGMD
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=55595
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type 1F est caractérisée par une faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne et de l'épaule ...
2004
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N
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France
français
dystrophies musculaires des ceintures
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E
Synonymes : Béta-sarcoglycanopathie ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en bêta-sarcoglycane ; LGMD2E
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=119
La bêta-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés
2004
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N
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France
français
maladies rares
dystrophies musculaires des ceintures
sarcoglycanes
béta-sarcoglycanopathie
sarcoglycanopathies
dystrophie musculaire des ceintures type 2E
bêta-Sarcoglycane
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Delta-sarcoglycanopathie - Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane - LGMD
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=219
La delta-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés
2004
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N
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France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
sarcoglycanes
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1878
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2H fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
2004
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures
dystrophie musculaire des ceintures type 2H

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N1-VALIDE
Dystrophies musculaires des ceintures
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263
Les dystrophies musculaires des ceintures forment un groupe de maladies progressives des muscles déterminées génétiquement ; l'atteinte concerne surtout ou d'abord la ceinture pelvienne ou scapulaire.
2004
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Orphanet
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français
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures

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29/03/2024


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