Libellé préféré : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G;

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=55596
Définition La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G (LGMD1G) est une sous-type léger de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante caractérisé par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse proximale, légère et progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, et d'une limitation permanente de la flexion des doigts et des orteils, sans contracture de flexion. Des taux de créatine kinase sérique normaux à très élevés sont rapportés.
2015
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Orphanet
France
adulte
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G

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28/04/2024


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