N1-SUPERVISEE Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=55596 Définition La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G (LGMD1G)
est une sous-type léger de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
caractérisé par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse proximale, légère et progressive
des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, et d'une limitation permanente
de la flexion des doigts et des orteils, sans contracture de flexion. Des taux de
créatine kinase sérique normaux à très élevés sont rapportés. 2015 false true false Orphanet France adulte information scientifique et technique dystrophies musculaires des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G