Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G

Libellé préféré : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G;

Symbole : LGMDD3;

Acronyme CISMeF : LGMD1G; LGMDD3;

ID préfixé : #609115;

Détails

Identifiant d'origine

609115;

CUI UMLS

C1836765;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie proximale des membres supérieurs [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amplitude diminuée des mouvements des articulations interphalangiennes [Terme HPO]
- atrophie musculaire proximal du membre inférieur [Terme HPO]
- dystrophie musculaire des ceintures [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- limitation en flexion des orteils [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients