dystrophie musculaire des ceintures type 2H

Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures type 2H;

Synonyme CISMeF : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en TRIM32; Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32; myopathie sarcotubulaire; dystrophie musculaire type Hutterite;

Détails

Identifiant d'origine

C535897;

CUI UMLS

C0270968;

Alignements manuels CISMeF
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 [Maladie ORDO]
- myopathie sarcotubulaire [Notion SNOMED]
Concept(s) lié(s) au record
- dystrophie musculaire des ceintures type 2H [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire type Huttérite [Concept SNOMED CT]
- myopathie sarcotubulaire [Notion SNOMED]
- myopathie sarcotubulaire [Concept SNOMED CT]
- myopathie sarcotubulaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dystrophies musculaires des ceintures [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- TRIM32 humaine [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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