Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H

Libellé préféré : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H;

Symbole : LGMDR8;

Acronyme CISMeF : LGMD2H; LGMDR8;

ID préfixé : #254110;

Détails

Identifiant d'origine

254110;

CUI UMLS

C0270968;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dystrophie musculaire type Huttérite [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2H [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2H [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire type Huttérite [Concept SNOMED CT]
- myopathie sarcotubulaire [Notion SNOMED]
- myopathie sarcotubulaire [Concept SNOMED CT]
- myopathie sarcotubulaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- atrophie du muscle de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- faiblesse des muscles fléchisseurs du cou [Terme HPO]
- faiblesse du muscle quadriceps [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- myalgie induite par l'exercice [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- pseudohypertrophie des muscles du mollet [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients