" /> Dystrophie musculaire des ceintures type 1C - CISMeF





Libellé préféré : Dystrophie musculaire des ceintures type 1C;

Définition CISMeF : La dystrophie musculaire des ceintures de type 1C fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais 'Limb girdle muscular dystrophy'), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés. On observe éventuellement des phénomènes de contractures en vague ('Rippling syndrome'). La LGMD 1C débute dans l'enfance. Elle n'a pas été associée à des troubles cardiaques. L'activité sérique créatine kinase (CK) peut être fortement élevée. La LGMD de type 1C se transmet de manière autosomique dominante et est due à une mutation du gène codant pour cavéoline-3 localisé sur le chromosome 3p25. D;

Acronyme CISMeF : LGMD1C;

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La dystrophie musculaire des ceintures de type 1C fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais 'Limb girdle muscular dystrophy'), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés. On observe éventuellement des phénomènes de contractures en vague ('Rippling syndrome'). La LGMD 1C débute dans l'enfance. Elle n'a pas été associée à des troubles cardiaques. L'activité sérique créatine kinase (CK) peut être fortement élevée. La LGMD de type 1C se transmet de manière autosomique dominante et est due à une mutation du gène codant pour cavéoline-3 localisé sur le chromosome 3p25. D

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03/06/2025


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