Dystrophie musculaire des ceintures type 1C - CISMeF
Dystrophie musculaire des ceintures type 1CMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : Dystrophie musculaire des ceintures type 1C;
Définition CISMeF : La dystrophie musculaire des ceintures de type 1C fait partie du groupe des dystrophies
musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais 'Limb girdle muscular dystrophy'), maladies
génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive,
dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement
touchés. On observe éventuellement des phénomènes de contractures en vague ('Rippling
syndrome'). La LGMD 1C débute dans l'enfance. Elle n'a pas été associée à des troubles
cardiaques. L'activité sérique créatine kinase (CK) peut être fortement élevée. La
LGMD de type 1C se transmet de manière autosomique dominante et est due à une mutation
du gène codant pour cavéoline-3 localisé sur le chromosome 3p25. D;
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1C fait partie du groupe des dystrophies
musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais 'Limb girdle muscular dystrophy'), maladies
génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive,
dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement
touchés. On observe éventuellement des phénomènes de contractures en vague ('Rippling
syndrome'). La LGMD 1C débute dans l'enfance. Elle n'a pas été associée à des troubles
cardiaques. L'activité sérique créatine kinase (CK) peut être fortement élevée. La
LGMD de type 1C se transmet de manière autosomique dominante et est due à une mutation
du gène codant pour cavéoline-3 localisé sur le chromosome 3p25. D