N2-AUTOINDEXEE
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au Déficit Immunitaire Combiné
Sévère par la technique de quantification des TRECs en population générale en France
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3312418/fr/evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-au-deficit-immunitaire-combine-severe-par-la-technique-de-quantification-des-trecs-en-population-generale-en-France
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
032. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
045. Spécificités des maladies génétiques
recommandation de santé publique
Techniques
France
traction
français
études d'évaluation comme sujet
Populations générales
France
Techniques
Techniques
sévère
France
France
Techniques
France
dépistage néonatal
population
déficits immunitaires
dépistage néonatal
médecins généralistes
---
N3-AUTOINDEXEE
Fiches d’information à destination des familles et des professionnels de santé dans
le cadre de l’ajout du déficit en MCAD au programme national de dépistage néonatal
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3223977/fr/fiches-d-information-a-destination-des-familles-et-des-professionnels-de-sante-dans-le-cadre-de-l-ajout-du-deficit-en-mcad-au-programme-national-de-depistage-neonatal
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès
la naissance certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart,
et à mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin
d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des
enfants.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
045. Spécificités des maladies génétiques
rapport
infirmières administratives
programmes
information en santé des consommateurs
santé de la famille
dépistage néonatal
émigration et immigration
famille
dépistage néonatal
---
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de l’X Fragile
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3264437/fr/syndrome-de-l-x-fragile
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint d’un patient atteint du Syndrome de l'X fragile (FXS).
Il a été élaboré par le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes
rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une
validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
045. Spécificités des maladies génétiques
recommandation pour la pratique clinique
syndrome du chromosome X fragile
---
N1-SUPERVISEE
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs
innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. Volet 2
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2866458/fr/evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-volet-2
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès
la naissance certaines maladies rares mais graves dont l’enjeu est de mettre en œuvre,
avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter
les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce
dépistage fait l’objet d’un programme national. Cinq maladies sont actuellement recherchées
par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang recueillie sur papier
buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie
congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Suite à la recommandation de la HAS
de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes
(MCAD) va être intégré au programme en 2020.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
032. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
045. Spécificités des maladies génétiques
évaluation de la technologie biomédicale
nouveau-né
recommandation de santé publique
spectrométrie de masse en tandem
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme
---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 21
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3148883/fr/trisomie-21
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint de trisomie 21. Il a été élaboré par Centre de Référence
CLAD Sud-Est « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience
Intellectuelle de causes Rares, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il
n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
045. Spécificités des maladies génétiques
maladie chronique
syndrome de Down
signes et symptômes
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
diagnostic différentiel
syndrome de Down
conseil génétique
syndrome de Down
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-VALIDE
Mucoviscidose - Protocole National de Diagnostic et de Soins - Centre de Référence
Mucoviscidose de Lyon
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2792719/fr/mucoviscidose
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter
aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale
actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de mucoviscidose
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
045. Spécificités des maladies génétiques
205. Hémoptysie
208. Insuffisance respiratoire chronique
français
recommandation pour la pratique clinique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
observation (surveillance clinique)
grossesse
médecine générale
médecins généralistes
mucoviscidose
aliment du nourrisson au cours de la première année
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
éducation du patient comme sujet
mucoviscidose
aidants
infections
traitement par les exercices physiques
---
N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale
des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2579538/fr/evaluation-de-l-interet-de-limiter-le-depistage-neonatal-de-l-hyperplasie-congenitale-des-surrenales-aux-nouveau-nes-de-plus-de-32-semaines-d-amenorrhee
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique, héréditaire,
à transmission autosomique récessive, causée par un déficit des enzymes de la stéroïdogénèse.
Elle fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance en France.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
045. Spécificités des maladies génétiques
français
recommandation de santé publique
marginal
nouveau-né
aménorrhée
nouveau-né
amenorrhee
à la limite
hyperplasie congénitale des surrénales
aménorrhée
dépistage néonatal
Inutilité médicale
dépistage néonatal
hyperplasie surrénale congénitale
études d'évaluation comme sujet
---
N2-AUTOINDEXEE
Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la
trisomie 21 foetale
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768510/fr/place-des-tests-adn-libre-circulant-dans-le-sang-maternel-dans-le-depistage-de-la-trisomie-21-foetale
L’objectif de cette évaluation était d’actualiser les recommandations concernant le
dépistage de la T21 fœtale en tenant compte de la disponibilité des tests ADN libre
circulant
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
023. Grossesse normale
045. Spécificités des maladies génétiques
français
recommandation de santé publique
trisomie
foetus, sai
Sang
Dépistage
acide désoxyribonucléique
mère
circulant
foetus
acide désoxyribonucléique
ADN
circulation sanguine
profilage d'ADN
syndrome de Down
sang
Dépistage de masse
ADN
---
N1-SUPERVISEE
Item 43 UE 2 - Problèmes posés par les maladies génétiques Item 54 UE 3 - L’enfant
handicapé: orientation et prise en charge
Examen Classant National
http://www.cngof.net/E-book/GO-2016/CH-41.html
Trisomie 21; Pour bien commencer…; Pour bien comprendre; Diagnostiquer une trisomie
21, en connaître son évolution naturelle et ses principales complications; Prise en
charge d’un enfant T21; Mucoviscidose; Pour bien commencer…; Pour bien comprendre;
Diagnostiquer une mucoviscidose; Argumenter l’attitude thérapeutique et planifier
le suivi de l’enfant; Syndrome de l’X fragile; Pour bien commencer…; Pour bien comprendre;
Diagnostiquer un syndrome de l’X fragile et assurer la prise en charge de l’enfant;
Conseil génétique et diagnostic prénatal
2016
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2eme cycle / master
CNGOF - Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
obstétrique
maladies génétiques congénitales
enfants handicapés
cours
épreuves classantes nationales
syndrome de Down
diagnostic prénatal
mucoviscidose
syndrome du chromosome X fragile
---
N1-VALIDE
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN
libre circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente
avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté
nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du
deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes
un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer
un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse
ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce
premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature
portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
022. Grossesse normale
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
023. Grossesse normale
045. Spécificités des maladies génétiques
français
évaluation technologique
syndrome de Down
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
Dépistage génétique
syndrome de Down
grossesse
France
Appréciation des risques
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
ADN
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
analyse de séquence d'ADN
---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 21
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/trisomie/site/html/1.html
La trisomie 21 est une maladie chromosomique liée à la présence d’un chromosome 21
surnuméraire. La triade clinique classique associe à des anomalies morphologiques
et malformatives, une déficience mentale plus ou moins sévère. Le dépistage anténatal
occupe une place importante en termes de circonstances diagnostiques. La réalisation
d’un caryotype avec accord parental permet la confirmation du diagnostic.
2014
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
cours
syndrome de Down
syndrome de Down
diagnostic prénatal
conseil génétique
enfant
syndrome de Down
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de l'X fragile
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/syndrome_x/site/html/1.html
Le syndrome de l’X fragile est une génopathie liée à l’X, due à une mutation instable
dans le gène FMR1. Cette mutation instable correspond à une expansion anormale de
triplets CGG qui se transmet de générations en générations sous la forme de prémutation
; puis par un phénomène d’amplification se produisant uniquement lors d’une méiose
féminine, la prémutation passe au stade de mutation complète (n 200 CGG) à l’origine
du syndrome de l’X fragile.
2014
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
cours
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
signes et symptômes
diagnostic prénatal
conseil génétique
enfant
fragilité (signe)
syndrome du chromosome X fragile
---
N1-SUPERVISEE
Mucoviscidose chez l'enfant
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/mucoviscidose_enfant/site/html/1.html
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives
létales dans la population caucasienne. Elle est due à des mutations du gène CFTR,
dont la plus fréquente en France est la délétion du 508e acide aminé (phénylalanine)
appelée F508del.
2014
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
205. Bronchopneumopathie chronique obstructive chez l'adulte et l'enfant
045. Spécificités des maladies génétiques
209. Bronchopneumopathie chronique obstructive chez l'adulte
français
cours
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
signes et symptômes
mucoviscidose
enfant
mucoviscidose
---
N1-VALIDE
Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées
du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD.
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069331/argumentaire-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-la-technique-de-spectrometrie-de-masse-en-tandem-en-population-generale-1er-volet-depistage-du-deficit-en-mcad
Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en
MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant,
proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été
évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal
du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension
du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse
en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle
est l'évaluation programmatique à mettre en place ?
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
008. Ethique médicale
031. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
009. Introduction à l'éthique médicale
032. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
045. Spécificités des maladies génétiques
français
évaluation en santé publique
évaluation technologique
recommandation de santé publique
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
erreurs innées du métabolisme
spectrométrie de masse
Europe
Union européenne
États-Unis
Canada
Australie
Acyl-CoA dehydrogenase
phénylcétonuries
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
analyse coût-bénéfice
évaluation de programme
---
N1-VALIDE
Le dépistage néonatal systématique de la mucovsicidose en France : état des lieux
et perspectives après 5 ans de fonctionnement
Etat des lieux en santé publique
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_765713/le-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucovsicidose-en-france-etat-des-lieux-et-perspectives-apres-5-ans-de-fonctionnement
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_766247/rapport-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_766246/note-d-accompagnement-le-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucoviscidose
Ce rapport est destiné en première intention au demandeur, la DGS. Il constitue également
un document d'information pour les cibles suivantes : puéricultrices, sages-femmes,
infirmières, pédiatres, généticiens, biologistes, personnels intervenant dans les
associations régionales de dépistage et de prévention des handicaps de l'enfant (ARDPHE),
personnels impliqués dans les centres de ressources et de compétence sur la mucoviscidose
(CRCM), patients
2009
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
Cadres de la fonction publique
Employés de la fonction publique
mucoviscidose
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
Dépistage génétique
Dépistage génétique
Dépistage génétique
dépistage néonatal
dépistage néonatal
mucoviscidose
dépistage néonatal
évaluation en santé publique
recommandation professionnelle
questionnaire
évaluation économique
---
N1-VALIDE
Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_540874
La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre
de la grossesse, réalisé entre 11 0 et 13 6 semaines d'aménorrhée, associant mesure
de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre. Ce dépistage
doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure
de la clarté nucale. L'application de cette stratégie n'entraîne pas la suppression
du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire
de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage
combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate
de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée... 14 182 pages
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
syndrome de Down
Europe
France
Satisfaction des patients
dépistage néonatal
dépistage néonatal
recommandation de santé publique
évaluation en santé publique
syndrome de Down
---
N1-VALIDE
Problèmes posés par les maladies génétiques : à propos d'une maladie d'instabilité,
le syndrome de l'X fragile
- Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1096554198303&LANGUE=0
définition, prévalence, manifestations cliniques, conditions d'informations de la
famille
2005
true
N
3eme cycle / doctorat
2eme cycle / master
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie, Collège National Universitaire
de Pédo-Psychiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
prévalence
signes et symptômes
information aux parents
fragilité (signe)
pédopsychiatrie
épreuves classantes nationales
cours
---
N1-VALIDE
Problèmes posés par les maladies génétiques : maladie chromosomique, la trisomie 21
- Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1096554164618&LANGUE=0
épidémiologie, signes d'orientation et de confirmation (diagnostic anténatal), diagnostic
clinique, conditions de l'information aux parents, évolution (enfance, adolescence,
âge adulte), risques de troubles psychiques associés
2005
true
N
3eme cycle / doctorat
2eme cycle / master
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie, Collège National Universitaire
de Pédo-Psychiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
prévalence
diagnostic prénatal
information aux parents
troubles mentaux
enfant
adolescent
adulte
pédopsychiatrie
épreuves classantes nationales
cours
---
