Libellé préféré : immunodéficience combinée grave; 
Synonyme CISMeF : Immunodéficience combinée sévère; DICS; déficit immunitaire combiné sévère; 
Acronyme CISMeF : SCID; DICS; 
Traduction automatique Wikipédia : Syndrome des lymphocytes dénudés; 
Hyponyme MeSH : Syndrome d'Omenn; Réticuloendothéliose familiale; SCID avec radiosensibilité; SCID-RS; 
Terme MeSH Related : Syndrome des lymphocytes nus; 
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome des lymphocytes dénudés; 
         
         
            Identifiant d'origine : D016511; 
CUI UMLS : C0085110; 
A pour Phénotype(s) HPO
                
               
Alignements automatiques CISMeF supervisés
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                
               
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                
               
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
                
               
Concept(s) lié(s) au record
                  
                  
                
               
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                
               
Correspondance(s) ORDO
                
               
Correspondances UMLS (même concept)
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                
               
Information(s) d'indexation
                  
                
               
Liste des qualificatifs affiliables
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                     - urine [Qualificatif MeSH]
 
                  
                  
                  
                  
                  
                
               
Mapping VCM hiérarchique
                  
                  
                
               
Médicament(s) indiqué(s)
                  
                
               
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
                  
                  
                
               
Topic(s) MedlinePlus
                
               
Type(s) sémantique(s)
                
               
Voir aussi (proposés par CISMeF)
                
            
          
         
         
         
         
N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge à la suite d'un résultat positif au dépistage néonatal du déficit
            immunitaire combiné sévère (SCID)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003632/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
            pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
            sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic de déficit immunitaire combiné
            sévère. Extrait de ce protocole, l’algorithme de confirmation diagnostique et prise
            en charge initiale est un aide-mémoire accessible rapidement pour les professionnels
            de la santé qui pourraient avoir à le consulter.
2023
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
Déficits immunitaires
souris SCID
charge positive
dépistage néonatal
dépistage néonatal
immunodéficience combinée grave
déficit immunitaire combiné sévère
dépistage néonatal
gestion des soins aux patients
ayant comme résultat
immunodéficience combinée grave
---
N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère
            (SCID)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-du-deficit-immunitaire-combine-severe-scid.html
Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est une catégorie de déficit immunitaire
            primaire qui comprend un ensemble de maladies héréditaires très sévères causé par
            un large spectre de mutations dans différents gènes qui participent au développement
            et au fonctionnement des cellules du système immunitaire adaptatif. Tous les enfants
            atteints du déficit immunitaire combiné sévère qui n’ont pas été pris en charge meurent
            le plus souvent avant l’âge de un à deux ans à la suite d'une infection. Le ministère
            de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a mandaté l’Institut national d’excellence
            en santé et en services sociaux afin qu’il évalue la pertinence du dépistage néonatal
            du déficit immunitaire combiné sévère dans le contexte québécois actuel.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
déficit immunitaire combiné sévère
études d'évaluation comme sujet
Déficits immunitaires
dépistage néonatal
dépistage néonatal
immunodéficience combinée grave
---
N1-SUPERVISEE
Dépistage néonatal des Déficits Immunitaires Combinés Sévères  (Etude nationale DEPISTREC)
https://www.ceredih.fr/uploads/Depistage%20neonatal%20SCID_DEPISTRECS__2014.pdf
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique caractérisée
            par un déficit profond de l’immunité adaptative marqué par l’absence de lymphocytes
            T. Les enfants atteints sont asymptomatiques à la naissance mais décèdent d’infections
            dans la première année de vie s’ils ne sont pas diagnostiqués et pris en charge, et
            sont très vulnérables aux infections secondaires liées à l’injection de vaccins vivants.
            La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique permet de remplacer
            le système immunitaire défaillant et de guérir ces enfants. Des données publiées dans
            la littérature montrent que la survie des enfants porteurs de DICS et diagnostiqués
            avant l’âge de trois mois est nettement supérieure à la survie des enfants diagnostiqués
            plus tardivement. Le diagnostic précoce du DICS permettrait une prise en charge rapide
            des nouveau-nés porteurs de la maladie, avant la survenue de complications infectieuses
            sévères, et permettrait d’améliorer la survie et la qualité de vie et de diminuer
            les effets secondaires et le coût des traitements. La question posée au vu de ces
            données est la faisabilité d’un dépistage néonatal généralisé des DICS. Une analyse
            biologique, appelée quantification des T-cell receptor excision circles (TRECS) est
            possible à partir des cartons de « Guthrie » déjà prélevés chez tous les nouveau-nés
            pour les autres dépistages. Cette méthode est très sensible et très spécifique. L’étude
            prospective que nous proposons (protocole DEPISTREC) a pour but d’étudier la faisabilité
            du dépistage néonatal généralisé du DICS en France, son utilité clinique et médico-économique
            et le ratio coût-efficacité. Elle cherchera à montrer que le dépistage néonatal généralisé
            du DICS est faisable et acceptable par la population.
10.1016/j.sagf.2014.08.003
2015
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
français
article de périodique
déficit immunitaire combiné sévère
immunodéficience combinée grave
dépistage néonatal
dépistage néonatal
---
N1-VALIDE
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-inflammation-infectiologie-et-microbiologie/dossiers-d-information/deficit-immunitaire-combine-severe-dics
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome rare, caractérisé par
            une absence de fonction de certaines cellules du système immunitaire, normalement
            chargées de protéger l’organisme des agressions microbiennes. Provoqué par diverses
            anomalies génétiques, les DICS appartiennent à la famille des déficits immunitaires
            primitifs, dont on connaît aujourd’hui plus de 150 formes.
2015
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
immunodéficience combinée grave
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=275
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS, voir ce terme) type alymphocytosique
            est un DICS caractérisé par des infections sévères et récurrentes, des diarrhées,
            un retard de croissance staturo-pondérale et une sensibilité cellulaire excessive
            aux radiations ionisantes.
2013
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Orphanet
France
français
immunodéficience combinée grave
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Déficit immunitaire combiné sévère T-B  par déficit en chaîne gamma
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=276
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=276 
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS, voir ce terme) T-B  par déficit en chaîne
            gamma, aussi appelé SCIDX1, est une forme de DICS caractérisée par des infections
            sévères et récurrentes associées à des diarrhées et un retard de croissance staturo-pondérale.
2013
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Orphanet
France
français
anglais
immunodéficience combinée grave
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Dysgénésie réticulaire
synonymes : Aleucocytose congénitale - De Vaal, maladie de - Déficit immunitaire combiné
            sévère avec leucopénie - Hypoplasie hématopoïétique généralisée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33355
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N
Orphanet
Paris
France
français
immunodéficience combinée grave
leucopénie
maladies rares
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Omenn
Synonyme : Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=39041
Le syndrome d'Omenn est un trouble inflammatoire caractérisé par une érythrodermie,
            une desquamation, une alopécie, des diarrhées chroniques, un retard de croissance
            staturo-pondérale, adénopathies, et une hépatosplénomégalie, associés à un déficit
            immunitaire combiné sévère (voir ce terme).  La prévalence est inconnue.  Le syndrome
            d'Omenn apparaît au cours de la première année de vie avec des manifestations caractéristiques
            du déficit immunitaire combiné sévère incluant des diarrhées chroniques, une pneumonite
            et un retard de croissance staturo-pondérale.
2012
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
réticulo-endothéliose familiale avec éosinophilie
immunodéficience combinée grave
éosinophilie
---
N3-AUTOINDEXEE
DICS T B  due à un déficit partiel en RAG1
SCID T B  due à un déficit partiel en RAG1;Déficit immunitaire commbiné sévère T B
            due à un déficit partiel en RAG1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231154
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
immunodéficience combinée grave
---
N3-AUTOINDEXEE
SCID dû au déficit en CORO1A
SCID dû au déficit en coronine-1A;Déficit immunitaire combiné sévère dû au déficit
            en CORO1A;Déficit immunitaire combiné sévère dû au déficit en coronine -1A;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228003
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
immunodéficience combinée grave
---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DOCK8
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en dedicator of cytokinesis 8;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217390
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
immunodéficience combinée grave
---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience combinée sévère T-B  due à un déficit en CD3delta/epsilon/zeta
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169160
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Immunodéficience combinée grave
immunodéficience combinée grave
---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience combinée sévère T-B  due à un déficit en CD45
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169157
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
immunodéficience combinée grave
Immunodéficience combinée grave
antigènes CD45
---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience combinée sévère T-B  due à un déficit en IL-7Ralpha
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169154
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Immunodéficience combinée grave
immunodéficience combinée grave
---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit immunitaire combiné sévère dû à un dysfonctionnement du canal CRAC
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169090
2011
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Orphanet
France
Canaux calciques activés par la libération de calcium
information scientifique et technique
immunodéficience combinée grave
---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité
            aux radiations ionisantes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169079
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
retard de croissance
croissance
rayonnement ionisant
immunodéficience combinée grave
sensibilité et spécificité
microcéphalie
---
N1-SUPERVISEE
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en ZAP70
Synonyme : Déficit en protéine kinase associée à la chaîne zêta
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=911
Le déficit en Zap-70 (protéine kinase associée à la chaîne zêta) est une forme autosomique
            récessive du déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Il est caractérisé par une
            réduction du nombre de lymphocytes CD8  avec un nombre normal de lymphocytes CD4 
            en circulation...
2005
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
ZAP-70 protein-tyrosine kinase
immunodéficience combinée grave
ZAP70 humaine
déficit en ZAP70
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Déficit immunitaire combiné sévère T- B  par déficit en JAK3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35078
Le déficit en JAK3 (Janus Kinase 3) est une forme autosomique récessive du déficit
            immunitaire combiné sévère (DICS). Il se caractérise par une réduction du nombre de
            cellules lymphocytes T et de cellules NK (Natural Killer), avec un nombre normal de
            lymphocytes B...
2005
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N
Orphanet
France
français
immunodéficience combinée grave
janus kinase 3
maladies rares
JAK3 humaine
information scientifique et technique
---