Définition du MeSH : Trouble lié à l'X caractérisé par HYPOPHOSPHATEMIE ; RACHITISME ; OSTEOMALACIE ; déficit
rénal de la réabsorption phosphatique et du métabolisme de la vitamine D ; et retard
de croissance. La maladie est provoquée par des mutations dans la PHEX PHOSPHATE REGULATING
NEUTRAL ENDOPEPTIDASE. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Rachistisme vitamine D-résistant; Rachitisme vitamine D-résistant; rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D; Rachitisme résistant à la vitamine D; Rachitisme vitamino-résistant; Rachitisme vitaminorésistant; rachitisme hypophosphatémique héréditaire;
Hyponyme MeSH : Rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X; rachitisme résistant à la vitamine D lié à l'X; Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X; rachitisme hypophosphatémique lié à l'X; Hypophosphatémie liée à l'X;
Trouble lié à l'X caractérisé par HYPOPHOSPHATEMIE ; RACHITISME ; OSTEOMALACIE ; déficit
rénal de la réabsorption phosphatique et du métabolisme de la vitamine D ; et retard
de croissance. La maladie est provoquée par des mutations dans la PHEX PHOSPHATE REGULATING
NEUTRAL ENDOPEPTIDASE. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE CRYSVITA (burosumab) - Hypophosphatémie liée à l’X pédiatrie et adultes Extension d'indication https://www.has-sante.fr/jcms/p_3273465/fr/crysvita-burosumab-hypophosphatemie-liee-a-l-x-pediatrie-et-adultes Avis favorable au remboursement uniquement dans le traitement de l’hypophosphatémie
liée à l’X des formes sévères réfractaires au traitement conventionnel ou des formes
sévères compliquées chez les adolescents ayant des signes radiographiques d’atteinte
osseuse ayant terminé leur croissance osseuse et chez les adultes, et chez les patients
pédiatriques et les adolescents ayant débuté un traitement par CRYSVITA (burosumab)
en période de croissance osseuse et pour lesquels une poursuite de traitement est
nécessaire au-delà de la fin de cette période. Avis défavorable au remboursement
dans les autres situations cliniques. Un progrès thérapeutique dans la prise en charge.
Le service médical rendu par CRYSVITA (burosumab) est important dans le traitement
de l’hypophosphatémie liée à l’X des formes sévères réfractaires au traitement conventionnel
ou des formes sévères compliquées : chez les adolescents ayant des signes radiographiques
d’atteinte osseuse ayant terminé leur croissance osseuse et chez les adultes,
et chez les patients pédiatriques et les adolescents en phase de croissance osseuse
déjà traités par CRYSVITA (burosumab) pour lesquels une poursuite de traitement est
nécessaire... 2021 false false false Important HAS - Haute Autorité de Santé France burosumab résultat thérapeutique remboursement par l'assurance maladie burosumab injections sous-cutanées rachitisme hypophosphatémique lié à l'X adulte enfant adolescent maladies rares recommandation de bon usage du médicament CRYSVITA 10 mg, solution injectable CRYSVITA 20 mg, solution injectable CRYSVITA 30 mg, solution injectable avis de la commission de transparence CRYSVITA anticorps monoclonaux humanisés rachitisme hypophosphatémique familial anticorps monoclonaux
--- N1-VALIDE RVRH-XLH - Association pour les Personnes Atteintes de Rachitisme Vitamino-Résistant
Hypophosphatémique http://www.rvrh.fr/ L’association permet aux personnes concernées par le RVRH d’échanger des informations.
Elle joue de plus le rôle d’interlocuteur, auprès du système de santé particulièrement,
lors d’échanges où le point de vue des patients est représenté. false false false Suresnes France Hauts-de-Seine français rachitisme hypophosphatémique familial association patients
--- N1-VALIDE Rachitisme hypophosphatémique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=437 Les rachitismes hypophosphatémiques sont un groupe de maladies génétiques caractérisées
par un rachitisme, une hypophosphatémie et une calcémie normale. 2012 false true false Orphanet France français rachitisme hypophosphatémique familial information scientifique et technique
--- N3-AUTOINDEXEE Hypophosphatémie liée à l'X http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=89936 2011 Orphanet France information scientifique et technique hypophosphatémie familiale rachitisme hypophosphatémique familial Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X
--- N3-AUTOINDEXEE Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157215 2011 Orphanet France information scientifique et technique hypercalciurie rachitisme hypophosphatémique familial Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie hypophosphatémie familiale rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie
--- N3-AUTOINDEXEE Rachitisme hypophosphatémique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=89937 2011 Orphanet France information scientifique et technique rachitisme hypophosphatémique familial hypophosphatémie familiale Rachitisme hypophosphatémique