rachitisme vitaminodépendant de type 2A

Libellé préféré : rachitisme vitaminodépendant de type 2A;

Symbole : VDDR2A;

Synonyme CISMeF : rachitisme vitamino-dépendant de type 2A;

Acronyme CISMeF : VDDR2A; HVDRR; PDDR IIA;

Titres et symboles alternatifs : résistance généralisée à 1,25-dihydroxyvitamine D; syndrome rachitisme-alopécie;

ID préfixé : #277440;

Détails

Identifiant d'origine

277440;

CUI UMLS

C0342646;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2 avec alopécie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2A [Concept NCIt]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2A [MeSH Concept]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D [Maladie ORDO]
- rachitisme hypophosphatémique familial [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2 avec alopécie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2A [MeSH Concept]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2A [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- 1,25 dihydroxyvitamine D3 sérique aumentée [Terme HPO]
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Abdomen protubérant du à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- Alopécie complète chez la majorité des patients [Terme HPO]
- Anomalie de la peau [Terme HPO]
- Anomalie histologique de la peau [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la PTH (hormone parathyroïdienne) sérique [Terme HPO]
- Douleur osseuse [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déviations du fémur, du tibia et de la fibula [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles de la paroi abdominale [Terme HPO]
- Hypophosphatémie [Terme HPO]
- Incurvation des jambes [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Rachitisme [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- alopécie universelle [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- bombement de la jonction costochondrale [Terme HPO]
- bombement des épiphyses [Terme HPO]
- cage thoracique déformée [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- convulsions dûes à une hypocalcémie [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- dystasie [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- hyperparathyroïdie secondaire [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incurvation fibulaire [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- incurvation tibiale [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières effilochées [Terme HPO]
- ossification de l'épiphyse retardée [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- travées osseuses éparses [Terme HPO]
- élargissement des chevilles [Terme HPO]
- élargissement des poignets [Terme HPO]
- érosions sous-périostée dûe à une hyperparathyroïdie secondaire [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients