rachitisme vitamino-dépendant de type 2A

Libellé préféré : rachitisme vitamino-dépendant de type 2A;

Acronyme CISMeF : VDDR2A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Rachitisme causé par une anomalie du gène VDR codant pour le récepteur de la vitamine D. Cette forme de rachitisme se caractérise par une hypocalcémie, des concentrations élevées de 1,25-dihydroxyvitamine D (calcitriol) et peut aussi se manifester par une alopécie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Rachitisme du récepteur de la vitamine D; Rachitisme héréditaire résistant à la 1,25 dihydroxyvitamine D avec alopécie et récepteur anormal de la vitamine D; Rachitisme dû à la vitamine D de type 2a;

Détails

Identifiant d'origine

C131075;

CUI UMLS

C0342646;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2 avec alopécie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2A [MeSH Concept]
- rachitisme vitaminodépendant de type 2A [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2 avec alopécie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2A [MeSH Concept]
- rachitisme vitaminodépendant de type 2A [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène VDR [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène VDR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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