rachitisme vitamino-dépendant de type 2B

Libellé préféré : rachitisme vitamino-dépendant de type 2B;

Acronyme CISMeF : VDDR2B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Rachitisme causé par un défaut post-récepteur de la voie de signalisation de la vitamine D entraînant une résistance à la vitamine D due à une surexpression constitutive d'une ribonucléoprotéine nucléaire qui est en fuite avec le dimère du récepteur de la vitamine D-rétinoïde lié à des éléments de réponse à la vitamine D de l'ADN. Cette condition présente un phénotype similaire au rachitisme par déficit du récepteur de la vitamine D, avec des concentrations élevées de 1,25-dihydroxyvitamine D (calcitriol).;

Traductions automatiques par l'ANS : Rachitisme vitamine D-dépendant de type 2b; Rachitisme de signalisation des récepteurs de la vitamine D; Rachitisme héréditaire résistant à la 1,25 dihydroxyvitamine D avec récepteur anormal de la vitamine D sans alopécie; Rachitisme résistant à la vitamine D;

CUI Metathesaurus NCI : CL521299;

Détails

Identifiant d'origine

C131076;

CUI UMLS

C3536983;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2B, avec récepteur à la vitamine D normal [MeSH Concept]
Alignements manuels CISMeF
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2B, avec récepteur à la vitamine D normal [Phénotype OMIM]
- rachitisme vitaminodépendant de type 2B, avec récepteur à la vitamine D normal [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D [Maladie ORDO]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme Préféré MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire [Terme Préféré MedDRA]
- rachitisme hypophosphatémique familial [Descripteur MeSH]
- rachitisme hypophosphatémique familial [MeSH Concept]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en 25 hydroxyvitamine D [Disease (Nov.)]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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