rachitisme hypophosphatémique familial

Libellé préféré : rachitisme hypophosphatémique familial;

Ressource obsolète : false;

Définition du MeSH : Trouble lié à l'X caractérisé par HYPOPHOSPHATEMIE ; RACHITISME ; OSTEOMALACIE ; déficit rénal de la réabsorption phosphatique et du métabolisme de la vitamine D ; et retard de croissance. La maladie est provoquée par des mutations dans la PHEX PHOSPHATE REGULATING NEUTRAL ENDOPEPTIDASE. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Rachistisme vitamine D-résistant; Rachitisme vitamine D-résistant; rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D; Rachitisme résistant à la vitamine D; Rachitisme vitamino-résistant; Rachitisme vitaminorésistant; rachitisme hypophosphatémique héréditaire;

Acronyme CISMeF : RVRH;

Traduction automatique Wikipédia : Rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique;

Hyponyme MeSH : Rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X; rachitisme résistant à la vitamine D lié à l'X; Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X; rachitisme hypophosphatémique lié à l'X; Hypophosphatémie liée à l'X;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique;

Détails

Identifiant d'origine

D053098;

CUI UMLS

C3536983;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypophosphatémie liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Hypophosphatémie liée à l'X [Maladie ORDO]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme Préféré MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique, lié à l'X [Phénotype OMIM]
- rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X [Concept NCIt]
- rachitisme vitamino-résistant familial hypophosphatémique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hypophosphatémie liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hypophosphatémie liée à l'X [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme (résistant à la vitamine D) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D [Maladie ORDO]
- Rachitisme hypophosphatémique [Terme HPO]
- Rachitisme hypophosphatémique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme TUV]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire [Terme Préféré MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Rachitisme vitaminorésistant [Descripteur PASCAL]
- Rachitisme vitaminorésistant [Terme TUV]
- Rachitisme vitaminorésistant [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme – résistant aux vitamines D [Terme de bas niveau MedDRA]
- anomalies du métabolisme du phosphore [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- hypophosphatémie liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Dent [Concept NCIt]
- rachitisme familial hypophosphatémique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- rachitisme hypophosphatémique familial [Concept TUV]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2B [Concept NCIt]
- rachitisme vitaminodépendant de type 2A [Phénotype OMIM]
- rachitisme vitaminoresistant [Code CIM-9]
- rachitisme vitaminorésistant [Concept TUV]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalies du métabolisme du phosphore et des phosphatases [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation [Maladie ORDO]
- Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique [Maladie ORDO]
- Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Néphropathie tubulaire génétique [Maladie ORDO]
- Néphropathie tubulaire rare [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X [MeSH Concept]
- Rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X [MeSH Concept]
- rachitisme hypophosphatémique familial [MeSH Concept]
- rachitisme hypophosphatémique lié à l'X [MeSH Concept]
- rachitisme résistant à la vitamine D lié à l'X [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessive, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme vitaminodépendant de type 2B, avec récepteur à la vitamine D normal [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D [Maladie ORDO]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme Préféré MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire [Terme Préféré MedDRA]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 2B [Concept NCIt]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- PHEX phosphate regulating neutral endopeptidase [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- CRYSVITA [Racine Pharmacologique]
- PHOSPHONEUROS [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- CRYSVITA 10 mg, solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
- CRYSVITA 20 mg, solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
- CRYSVITA 30 mg, solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
- PHOSPHONEUROS, solution buvable en gouttes [Spécialité pharmaceutique]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- rachitisme vitamino-résistant familial hypophosphatémique de fanconi [Notion SNOMED]

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