Libellé préféré : syndrome d'Alagille;

Définition du MeSH : MUTATION autosomique dominante impliquant le CHROMOSOME 20. Caractérisée par un FOIE presque normal avec peu ou sans VOIES BILIAIRES INTRAHEPATIQUES. D'autres malformations extrahépatiques incluent celles du coeur, des yeux, de la colonne vertébrale et de la face. Les traits cliniques majeurs comprennent ICTERE et maladie cardiaque congénitale avec STENOSE PULMONAIRE périphérique. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dysplasie artério-hépatique (AHD); paucité des voies biliaires, forme syndromique; Syndrome d'Alagille 1; Syndrome d'Alagille-2; Syndrome d'Alagille 2; Syndrome d'Alagille-1; Dysplasie artério-hépatique; Dysplasie artériohépatique; Paucité des voies biliaires syndromique; Paucité ductulaire syndromatique; SAG (Syndrome d'Alagille); cholestase avec sténose périphérique des branches de l'artère pulmonaire; syndrome d'Alagille-Watson; syndrome de Watson-Alagille; syndrome de Watson-Miller;

Hyponyme MeSH : Syndrome d'Alagille de type 2; Syndrome d'Alagille de type 1; Syndrome d'Alagille de type II; Syndrome d'Alagille de type I;

Terme MeSH Related : hypoplasie ductulaire hépatique; paucité des voies biliaires interlobulaires; Hypoplasie des canaux hépatiques;

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MUTATION autosomique dominante impliquant le CHROMOSOME 20. Caractérisée par un FOIE presque normal avec peu ou sans VOIES BILIAIRES INTRAHEPATIQUES. D'autres malformations extrahépatiques incluent celles du coeur, des yeux, de la colonne vertébrale et de la face. Les traits cliniques majeurs comprennent ICTERE et maladie cardiaque congénitale avec STENOSE PULMONAIRE périphérique. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
LIVMARLI (maralixibat) - syndrome d'Alagille
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3418145/fr/livmarli-maralixibat-syndrome-d-alagille
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité LIVMARLI (maralixibat) dans l’indication « traitement du prurit cholestatique chez les patients atteints du syndrome d’Alagille (SAG) à partir de l’âge de 2 mois »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
chlorure de maralixibat
Autorisation d’Accès Précoce
nourrisson
enfant
prurit cholestatique
administration par voie orale
médicament orphelin
LIVMARLI
avis de la commission de transparence
maralixibat
syndrome d'Alagille

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N1-SUPERVISEE
BYLVAY (odévixibat) - prurit cholestatique associé au syndrome d’Alagille
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3427763/fr/bylvay-odevixibat-prurit-cholestatique-associe-au-syndrome-d-alagille
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité BYLVAY (odévixibat) dans l’indication « Traitement du prurit cholestatique associé au syndrome d’Alagille pour les patients âgés de 6 mois ou plus »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prurit cholestatique du syndrome d’Alagille
Autorisation d’Accès Précoce
nourrisson
enfant
recommandation de bon usage du médicament
BYLVAY 200 microgrammes, gélule
BYLVAY 400 microgrammes, gélule
BYLVAY 600 microgrammes, gélule
BYLVAY 1200 microgrammes, gélule
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
administration par voie orale
odévixibat
avis de la commission de transparence
prurit
BYLVAY
syndrome d'Alagille
odévixibat

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de JAG1;Dysplasie artério-hépatique due à une mutation ponctuelle de JAG1;Paucité des voies biliaires syndromique dû à une mutation ponctuelle de JAG1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261619
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation ponctuelle
Ranonculaceae
voies biliaires
syndrome
syndrome d'Alagille
Syndrome de Watson

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alagille dû à une monosomy 20p12
Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12;Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une monosomie 20p12;Dysplasie artério-hépatique due à une monosomie 20p12;Paucité des voies biliaires syndromique dû à une monosomie 20p12;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261600
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome de Watson
Ranonculaceae
syndrome d'Alagille
monosomie
voies biliaires

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2;Dysplasie artério-hépatique due à une mutation ponctuelle de NOTCH2;Paucité des voies biliaires syndromique dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261629
2011
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France
information scientifique et technique
syndrome
Ranonculaceae
Syndrome de Watson
voies biliaires
syndrome d'Alagille
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24/03/2024


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