Libellé préféré : lipodystrophie partielle familiale;

Définition du MeSH : Maladie héréditaire caractérisée par la perte partiale du TISSU ADIPEUX, soit limitée aux extrémités avec des dépôts graisseux normaux ou accrus au visage, au cou et au tronc (type 1), soit limitée à une perte de la GRAISSE SOUS-CUTANEE dans les membres et dans le tronc (type 2). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Dunnigan; Kobberling; Lipodystrophie familiale partielle; Syndrome de Köbberling-Dunnigan;

Acronyme CISMeF : LDPF;

Hyponyme MeSH : Lipodystrophie partielle familiale de type 3; Lipodystrophie partielle familiale de type 1; Lipodystrophie partielle familiale de type 2; LPFD (Lipodystrophie Partielle Familiale de type Dunnigan); Lipodystrophie partielle familiale de type Dunnigan; Lipodystrophie partielle familiale de type II; Lipodystrophie partielle familiale de type III; Lipodystrophie partielle familiale de type I; Lipodystrophie partielle familiale de type Köbberling;

Détails


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Maladie héréditaire caractérisée par la perte partiale du TISSU ADIPEUX, soit limitée aux extrémités avec des dépôts graisseux normaux ou accrus au visage, au cou et au tronc (type 1), soit limitée à une perte de la GRAISSE SOUS-CUTANEE dans les membres et dans le tronc (type 2). [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Syndrome lipodystrophique de Dunnigan - Guide maladie chronique
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3236803/fr/syndrome-lipodystrophique-de-dunnigan
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du syndrome lipodystrophique de Dunnigan. Les étiologies du polyhandicap sont dans leur grande majorité des maladies rares, diagnostiquées ou non. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS), à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
programme clinique
personnes handicapées
signes et symptômes
guide ressources
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
diagnostic différentiel
conseil génétique
Dépistage génétique
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
prise en charge de la maladie
éducation du patient comme sujet
algorithme
maladies rares
recommandation pour la pratique clinique
lipodystrophie partielle familiale
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
maladie chronique
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie partielle familiale

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N1-SUPERVISEE
MYALEPTA (métréleptine), analogue recombinant de la leptine humaine
Intérêt clinique important en complément d’un régime alimentaire, dans la lipodystrophie généralisée congénitale ou acquise, avec un déficit en leptine, chez les patients 2 ans et progrès thérapeutique mineur dans leur prise en charge. Intérêt clinique important en complément d’un régime alimentaire dans la lipodystrophie partielle familiale ou acquise, avec un déficit en leptine, chez les patients 12 ans chez lesquels les traitements standards n’ont pas permis d’obtenir un contrôle métabolique suffisant, mais sans avantage clinique démontré dans leur prise en charge.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2913097/fr/myalepta
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2913097/fr/myalepta-metreleptine-analogue-recombinant-de-la-leptine-humaine
Le service médical rendu par MYALEPTA est important : en complément d’un régime alimentaire, dans la lipodystrophie généralisée congénitale (syndrome de Berardinelli-Seip) ou acquise (syndrome de Lawrence) confirmée, avec un déficit en leptine, chez les adultes ou enfants âgés de 2 ans et plus ; en complément d’un régime alimentaire dans la lipodystrophie partielle familiale ou acquise (syndrome de Barraquer-Simons) confirmée, avec un déficit en leptine, chez les adultes ou enfants âgés de 12 ans et plus et chez lesquels les traitements standards n’ont pas permis d’obtenir un contrôle métabolique suffisant. Dans cette indication, la Commission conditionne le maintien du SMR à la réévaluation de MYALEPTA qu’elle effectuera notamment sur la base des résultats de l’étude clinique demandée par l’EMA, tenant compte en particulier des données d’épargne d’utilisation des traitements concomitants par hypoglycémiants et hypolipémiants (rapport final attendu pour 2022)...
2019
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Suffisant
Suffisant
Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
résultat thérapeutique
médicament orphelin
métréleptine
métréleptine
lipodystrophie généralisée congénitale
lipodystrophie partielle familiale
adulte
adolescent
Lipodystrophie partielle acquise
Lipodystrophie généralisée acquise
injections sous-cutanées
leptine
avis de la commission de transparence
remboursement par l'assurance maladie
analyse de survie
leptine
leptine
recommandation de bon usage du médicament
MYALEPTA
MYALEPTA 11,3 mg, poudre pour solution injectable
MYALEPTA 3 mg, poudre pour solution injectable
MYALEPTA 5,8 mg, poudre pour solution injectable

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N1-SUPERVISEE
Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79085
La lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2 fait partie du groupe des syndromes lipodystrophiques, constitués par des anomalies de répartition du tissu adipeux, le plus souvent associées à un syndrome d'insulinorésistance extrême représenté par une hyperinsulinémie supérieure ...
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Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
Protéines proto-oncogènes c-akt
mutation
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Lipodystrophie partielle familiale associée à des mutations de PPARG
Synonyme(s) : Lipodystrophie partielle familiale type 3 (LDPF3)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79083
La lipodystrophie partielle familiale associée à des mutations de PPARG fait partie du groupe des syndromes lipodystrophiques, constitués par des anomalies de répartition du tissu adipeux, le plus souvent associées à un syndrome d'insulinorésistance extrême ...
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N
Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
récepteur PPAR gamma
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Lipodystrophie partielle familiale, type Köbberling type Synonyme(s) Lipodystrophie partielle familiale, type 1 (LDPF1)
Synonyme(s) : Lipodystrophie partielle familiale, type 1 (LDPF1)
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La lipodystrophie partielle familiale de type Köbberling fait partie du groupe des syndromes lipodystrophiques constitués par des anomalies de répartition du tissu adipeux ...
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N
Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
maladies rares
lipodystrophie partielle familiale
signes et symptômes
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
Synonyme(s) Dunnigan, syndrome de, Lipodystrophie partielle familiale, type 2 (LDPF2)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2348
Le syndrome de Dunnigan fait partie des syndromes lipodystrophiques partiels avec insulino-résistance...
2005
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Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
information scientifique et technique

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28/03/2024


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