lipodystrophie généralisée congénitale

Libellé préféré : lipodystrophie généralisée congénitale;

Définition du MeSH : Groupes de troubles congénitaux, généralement autosomiques récessifs, caractérisés par une absence généralisée de TISSU ADIPEUX, une INSULINORESISTANCE extrême et HYPERTRIGLYCERIDEMIE. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : syndrome de Berardinelli-Seip; Berardinelli-Seip; Berardinelli; Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip; Lipodystrophie congénitale généralisée; Lipodystrophies généralisées congénitales;

Acronyme CISMeF : LCBS;

Hyponyme MeSH : Lipodystrophie généralisée congénitale de type 1; Lipodystrophie généralisée congénitale de type 2; Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip type 1; Lipodystrophie généralisée congénitale de type I; Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip type 2; Lipodystrophie généralisée congénitale de type II;

Détails

Identifiant d'origine

D052497;

CUI UMLS

C0221032;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lipodystrophie congénitale généralisée [Terme Préféré MedDRA]
- Lipodystrophie généralisée congénitale [Maladie ORDO]
- Lipodystrophie type Berardinelli [Terme HPO]
- Lypodystrophie généralisée congénitale [Concept NCIt]
- Lypodystrophie généralisée congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lypodystrophie généralisée congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Berardinelli-Seip [Terme de bas niveau MedDRA]
- lipodystrophie [Notion SNOMED]
- lipodystrophie congénitale généralisée [Sous-sous catégorie CIM-11]
- lipodystrophie généralisée familiale [Notion SNOMED]
- lipodystrophie généralisée familiale (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Angiomatose kystique - syndrome de Seip [Maladie ORDO]
- Diabète lipoatrophique congénital [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lipodystrophie globale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lipodystrophie généralisée [Terme de bas niveau MedDRA]
- lipodystrophie congénitale Berardinelli-Seip [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- lipodystrophie généralisée [Terme HPO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Lipodystrophie type Berardinelli, type 1 [Phénotype OMIM]
- Lipodystrophie type Berardinelli, type 2 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- lipodystrophie généralisée [Concept NCIt]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Lipodystrophie génétique [Maladie ORDO]
- Syndrome progeroïde [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Lipodystrophie généralisée congénitale [MeSH Concept]
- Lipodystrophie généralisée congénitale de type 1 [MeSH Concept]
- Lipodystrophie généralisée congénitale de type 2 [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Lipodystrophie généralisée congénitale, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Lipodystrophie type Berardinelli, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- lipodystrophie généralisée, avec retard mental, surdité, petite taille et os graciles [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Diabète lipoatrophique congénital [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lipodystrophie congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lipodystrophie congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lipodystrophie congénitale généralisée [Terme Préféré MedDRA]
- Lipodystrophie globale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lipodystrophie généralisée congénitale [Maladie ORDO]
- Lipodystrophie type Berardinelli [Terme HPO]
- Lypodystrophie généralisée congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lypodystrophie généralisée congénitale [Concept NCIt]
- Lypodystrophie généralisée congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Berardinelli-Seip [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lawrence-Seip [Terme de bas niveau MedDRA]
- lipoatrophie congénitale généralisée [Concept SNOMED CT inactif]
- lipodystrophie congénitale généralisée [Sous-sous catégorie CIM-11]
- lipodystrophie généralisée [Terme HPO]
- lipodystrophie généralisée familiale [Notion SNOMED]
- lipodystrophie généralisée familiale (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
- graisse, tissu adipeux [VCM pictogramme central]
- maladie génétique [VCM modificateur]
Médicament(s) indiqué(s)
- MYALEPTA [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- MYALEPTA 11,3 mg, poudre pour solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
- MYALEPTA 3 mg, poudre pour solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
- MYALEPTA 5,8 mg, poudre pour solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
Terme HPO
- Lipodystrophie type Berardinelli [Terme HPO]
- lipodystrophie généralisée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients