lipodystrophie congénitale généralisée, type 1

Libellé préféré : lipodystrophie congénitale généralisée, type 1;

Symbole : CGL1;

Synonyme CISMeF : lipodystrophie type Berardinelli, type 1;

Acronyme CISMeF : BSCL1; CGL1;

Titres et symboles alternatifs : lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip, type 1; syndrome de Brunzell, lié à agpat2;

ID préfixé : #608594;

Détails

Identifiant d'origine

608594;

CUI UMLS

C1720862;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lipodystrophie généralisée congénitale de type 1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage GZMB [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- lipodystrophie généralisée congénitale [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Lipodystrophie généralisée congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lipodystrophie généralisée congénitale de type 1 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Lipodystrophie généralisée congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acanthosis nigricans [Terme HPO]
- Avance de l'âge osseux [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Lipodystrophie [Terme HPO]
- Mains grandes/larges [Terme HPO]
- Ombilic proéminent [Terme HPO]
- Pancréatite aiguë [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- angiomatose kystique des os [Terme HPO]
- augmentation de la croissance linéaire [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- baisse de fecondite chez la femme [Terme HPO]
- calculs rénaux [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- grands pieds [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hyperinsulinémie [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- hypertrophie clitoridienne [Terme HPO]
- hypertrophie labiale [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- leptine sérique diminuée [Terme HPO]
- ovaires polykystiques [Terme HPO]
- polyphagie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- tissu adipeux souscutanée réduit [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients