Libellé préféré : lipodystrophie partielle familiale;
Définition du MeSH : Maladie héréditaire caractérisée par la perte partiale du TISSU ADIPEUX, soit limitée
aux extrémités avec des dépôts graisseux normaux ou accrus au visage, au cou et au
tronc (type 1), soit limitée à une perte de la GRAISSE SOUS-CUTANEE dans les membres
et dans le tronc (type 2). [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Dunnigan; Kobberling; Lipodystrophie familiale partielle; Syndrome de Köbberling-Dunnigan;
Acronyme CISMeF : LDPF;
Hyponyme MeSH : Lipodystrophie partielle familiale de type 3; Lipodystrophie partielle familiale de type 1; Lipodystrophie partielle familiale de type 2; LPFD (Lipodystrophie Partielle Familiale de type Dunnigan); Lipodystrophie partielle familiale de type Dunnigan; Lipodystrophie partielle familiale de type II; Lipodystrophie partielle familiale de type III; Lipodystrophie partielle familiale de type I; Lipodystrophie partielle familiale de type Köbberling;
Identifiant d'origine : D052496;
CUI UMLS : C0271694;
Alignements automatiques supervisés en BTNT
Alignements manuels BTNT - CISMeF
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Maladie héréditaire caractérisée par la perte partiale du TISSU ADIPEUX, soit limitée
aux extrémités avec des dépôts graisseux normaux ou accrus au visage, au cou et au
tronc (type 1), soit limitée à une perte de la GRAISSE SOUS-CUTANEE dans les membres
et dans le tronc (type 2). [Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE
Syndrome lipodystrophique de Dunnigan - Guide maladie chronique
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3236803/fr/syndrome-lipodystrophique-de-dunnigan
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint du syndrome lipodystrophique de Dunnigan. Les étiologies
du polyhandicap sont dans leur grande majorité des maladies rares, diagnostiquées
ou non. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion
et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS), à l’aide d’une méthodologie proposée par la
HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son
élaboration...
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
programme clinique
personnes handicapées
signes et symptômes
guide ressources
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
diagnostic différentiel
conseil génétique
Dépistage génétique
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
prise en charge de la maladie
éducation du patient comme sujet
algorithme
maladies rares
recommandation pour la pratique clinique
lipodystrophie partielle familiale
Lipodystrophie partielle familiale de type 2
maladie chronique
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie partielle familiale
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N1-SUPERVISEE
MYALEPTA (métréleptine), analogue recombinant de la leptine humaine
Intérêt clinique important en complément d’un régime alimentaire, dans la lipodystrophie
généralisée congénitale ou acquise, avec un déficit en leptine, chez les patients
2 ans et progrès thérapeutique mineur dans leur prise en charge. Intérêt clinique
important en complément d’un régime alimentaire dans la lipodystrophie partielle familiale
ou acquise, avec un déficit en leptine, chez les patients 12 ans chez lesquels les
traitements standards n’ont pas permis d’obtenir un contrôle métabolique suffisant,
mais sans avantage clinique démontré dans leur prise en charge.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2913097/fr/myalepta
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2913097/fr/myalepta-metreleptine-analogue-recombinant-de-la-leptine-humaine
Le service médical rendu par MYALEPTA est important : en complément d’un régime
alimentaire, dans la lipodystrophie généralisée congénitale (syndrome de Berardinelli-Seip)
ou acquise (syndrome de Lawrence) confirmée, avec un déficit en leptine, chez les
adultes ou enfants âgés de 2 ans et plus ; en complément d’un régime alimentaire
dans la lipodystrophie partielle familiale ou acquise (syndrome de Barraquer-Simons)
confirmée, avec un déficit en leptine, chez les adultes ou enfants âgés de 12 ans
et plus et chez lesquels les traitements standards n’ont pas permis d’obtenir un contrôle
métabolique suffisant. Dans cette indication, la Commission conditionne le maintien
du SMR à la réévaluation de MYALEPTA qu’elle effectuera notamment sur la base des
résultats de l’étude clinique demandée par l’EMA, tenant compte en particulier des
données d’épargne d’utilisation des traitements concomitants par hypoglycémiants et
hypolipémiants (rapport final attendu pour 2022)...
2019
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Suffisant
Suffisant
Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
résultat thérapeutique
médicament orphelin
métréleptine
métréleptine
lipodystrophie généralisée congénitale
lipodystrophie partielle familiale
adulte
adolescent
Lipodystrophie partielle acquise
Lipodystrophie généralisée acquise
injections sous-cutanées
leptine
avis de la commission de transparence
remboursement par l'assurance maladie
analyse de survie
leptine
leptine
recommandation de bon usage du médicament
MYALEPTA
MYALEPTA 11,3 mg, poudre pour solution injectable
MYALEPTA 3 mg, poudre pour solution injectable
MYALEPTA 5,8 mg, poudre pour solution injectable
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N1-SUPERVISEE
Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79085
La lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2 fait partie du groupe
des syndromes lipodystrophiques, constitués par des anomalies de répartition du tissu
adipeux, le plus souvent associées à un syndrome d'insulinorésistance extrême représenté
par une hyperinsulinémie supérieure ...
2006
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N
Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
Protéines proto-oncogènes c-akt
mutation
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Lipodystrophie partielle familiale associée à des mutations de PPARG
Synonyme(s) : Lipodystrophie partielle familiale type 3 (LDPF3)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79083
La lipodystrophie partielle familiale associée à des mutations de PPARG fait partie
du groupe des syndromes lipodystrophiques, constitués par des anomalies de répartition
du tissu adipeux, le plus souvent associées à un syndrome d'insulinorésistance extrême
...
2006
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N
Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
récepteur PPAR gamma
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Lipodystrophie partielle familiale, type Köbberling type Synonyme(s) Lipodystrophie
partielle familiale, type 1 (LDPF1)
Synonyme(s) : Lipodystrophie partielle familiale, type 1 (LDPF1)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79084
La lipodystrophie partielle familiale de type Köbberling fait partie du groupe des
syndromes lipodystrophiques constitués par des anomalies de répartition du tissu adipeux
...
2006
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N
Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
maladies rares
lipodystrophie partielle familiale
signes et symptômes
information scientifique et technique
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N1-VALIDE
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
Synonyme(s) Dunnigan, syndrome de, Lipodystrophie partielle familiale, type 2 (LDPF2)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2348
Le syndrome de Dunnigan fait partie des syndromes lipodystrophiques partiels avec
insulino-résistance...
2005
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Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
information scientifique et technique
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