Libellé préféré : épilepsies myocloniques;
Ressource obsolète : false;
Synonyme CISMeF : Épilepsie myoclonique infantile sévère; épilepsie myoclonique sévère de l'enfance; épilepsie myoclonoastatique; épilepsies avec crises myoclono-astatiques; Myoclonus épileptique; Épilepsie myoclonique;
Hyponyme MeSH : Épilepsie-absence myoclonique; Épilepsie myoclono-astatique; Épilepsie myoclonique grave de la première année; épilepsie myoclonique infantile grave; Épilepsie myoclonique infantile bénigne; Epilepsie myoclonique symptomatique; Épilepsie myoclonique idiopathique; Encéphalopathie myoclonique; Épilepsie myoclonique infantile; Épilepsie myoclonique cryptogénique; Épilepsie myoclonique cryptogénétique; Épilepsie myoclonique d'origine inconnue; Épilepsie avec absences myocloniques; Épilepsie myoclonique de l'enfance; Épilepsie myoclonique bénigne de l'enfance; Épilepsie myoclonique de la petite enfance; Épilepsie myoclonique grave du nourrisson; EMSN; Syndrome de Dravet; EMA (Épilepsie Myoclono-Astatique); Syndrome de Doose; Épilepsie avec crises myoclono-astatiques; Épilepsie myoclono-astatique du jeune enfant;
Identifiant d'origine : D004831;
CUI UMLS : C0014550;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels CISMeF
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Médicament(s) indiqué(s)
- KEPPRA [Racine Pharmacologique]
- Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Dravet
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293892/fr/syndrome-de-dravet
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint du Syndrome de Dravet. Il a été élaboré par le Centre
de Référence Epilepsies Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il
n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Maladies
précis
Maladie chronique
maladie chronique
Syndrome de Dravet
épilepsies myocloniques
---
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Dravet
Bonnes pratiques en cas d’urgence
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromeDravet_FR_fr_EMG_ORPHA33069.pdf
L’épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN) ou syndrome de Dravet (SD) est
une forme rare et sévère d’épilepsie du nourrisson caractérisée par la survenue de
convulsions prolongées, dans la première année de vie : crises généralisées ou unilatérales,
hémicorporelles, cloniques ou tonico-cloniques, avec un déficit moteur unilatéral
postcritique fréquent chez un nourrisson normal au préalable. Elles peuvent évoluer
vers un état de mal (EME).
L’épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN) ou syndrome de Dravet (SD) est
une forme rare et sévère d’épilepsie du nourrisson caractérisée par la survenue de
convulsions prolongées, dans la première année de vie : crises généralisées ou unilatérales,
hémicorporelles, cloniques ou tonico-cloniques, avec un déficit moteur unilatéral
postcritique fréquent chez un nourrisson normal au préalable. Elles peuvent évoluer
vers un état de mal (EME).
2021
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Orphanet
France
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
régime cétogène
régime cétogène
service hospitalier d'urgences
service hospitalier d'urgences
recommandation pour la pratique clinique
recommandation pour la pratique clinique
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
---
N1-SUPERVISEE
Médicaments antiépileptiques pour le traitement des nourrissons atteints d'épilepsie
myoclonique sévère
http://www.cochrane.org/fr/CD010483/medicaments-antiepileptiques-pour-le-traitement-des-nourrissons-atteints-depilepsie-myoclonique
Contexte L'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN), également connue sous
le nom de syndrome de Dravet, est une forme d'épilepsie rare et réfractaire aux médicaments,
pour laquelle le stiripentol (STP) a été récemment homologué pour le traitement lorsqu'il
est administré en association avec d'autres médicaments antiépileptiques. Dans cette
revue, nous avons évalué l'efficacité et la tolérance du STP et d'autres médicaments
antiépileptiques pour le traitement de l'EMSN. Résultats Suite à une recherche systématique
(20 décembre 2016) de la littérature médicale, nous n'avons trouvé aucun essai contrôlé
randomisé (ECR) évaluant des médicaments autres que le STP. Nous avons identifié deux
ECR évaluant l'efficacité et la tolérance du STP chez 64 enfants atteints d'EMSN par
rapport à un placebo. Comparés aux patients ayant reçu le placebo, ceux recevant le
STP étaient plus susceptibles de ne pas faire de crise ou d'avoir une réduction de
50 % ou plus de la fréquence des crises. Seule une étude a explicitement rapporté
la survenue d'effets secondaires, lesquels se produisaient plus fréquemment chez les
patients traités par le STP. Ces données, issues de deux études à petite échelle,
indiquent que le STP est significativement plus efficace que le placebo en termes
d'efficacité, mais n'est pas aussi bien toléré. De nouvelles études devraient être
menées pour établir clairement l'efficacité à long terme et la tolérance du STP dans
le traitement des patients atteints d'EMSN.
2020
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Cochrane
France
Royaume-Uni
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
épilepsies myocloniques
nourrisson
anticonvulsivants
stiripentol
résultat thérapeutique
anticonvulsivants
stiripentol
---
N1-SUPERVISEE
Épilepsie myoclonique du nourrisson
Protocole national de diagnostic et de soins
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3076470/fr/epilepsie-myoclonique-du-nourrisson
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins des patients atteints d’épilepsie myoclonique du nourrisson. Il a été élaboré
par le Centre de référence des épilepsies rare de l'hôpital Robert-Debré à l’aide
d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par
la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
105. Épilepsie de l'enfant et de l'adulte
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
nourrisson
nourrisson
gestion des soins aux patients
gestion des soins aux patients
rôle professionnel
rôle professionnel
médecins généralistes
médecins généralistes
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
continuité des soins
continuité des soins
éducation pour la santé
éducation pour la santé
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
diagnostic différentiel
diagnostic différentiel
algorithme
algorithme
recommandation pour la pratique clinique
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-VALIDE
Association Syndrome de Dravet Suisse
http://www.dravet.ch/index.php/fr/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=301452
Notre but est d’améliorer la qualité de vie des enfants et adultes atteints du Syndrome
de Dravet en soutenant des projets de recherche médicale, en sensibilisant et en fournissant
un soutien aux personnes affectées par le syndrome de Dravet en Suisse.
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Suisse
français
association patients
association patients
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
Suisse
Suisse
---
N3-TITRE
Epilepsie avec absences myocloniques
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Orphanet
France
information scientifique et technique
epilepsie
epilepsie
Épilepsie-absence myoclonique
épilepsies myocloniques
---
N1-SUPERVISEE
Le syndrome des myoclonies péribuccales avec absences. A propos de 2 cas
https://rmlg.uliege.be/article/2461
Le syndrome des myoclonies péribuccales avec absences (POMA) a été décrit, pour la
première fois, en 1994, par Panayotopoulos confronté à 6 cas qui ne cadraient pas
avec le syndrome d’épilepsie-absences de l’enfant et dont le symptôme prédominant,
pendant la crise d’absence, était la survenue de myoclonies des muscles péribuccaux.
2013
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
épilepsies myocloniques
épilepsie myoclonique juvénile
épilepsie myoclonique juvénile
épilepsie myoclonique juvénile
épilepsie myoclonique juvénile
enfant
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Dravet
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Dravet-frPro10307.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33069
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Dravet--FrfrPub10307v01.pdf
Le syndrome de Dravet (SD) est une encéphalopathie épileptique réfractaire survenant
chez des enfants par ailleurs en bonne santé ; informations susceptibles d'aider les
professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des
personnes atteintes de maladies rares
Le syndrome de Dravet (SD) est une encéphalopathie épileptique réfractaire survenant
chez des enfants par ailleurs en bonne santé ; informations susceptibles d'aider les
professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des
personnes atteintes de maladies rares
2013
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N
Orphanet
France
français
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
enfants handicapés
enfants handicapés
intégration scolaire
intégration scolaire
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
information scientifique et technique
information scientifique et technique
information patient et grand public
information patient et grand public
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
traitement d'urgence
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-SUPERVISEE
Epilepsie myoclonique de l'enfance
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86909
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
information scientifique et technique
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
enfant
enfant
---
N3-AUTOINDEXEE
Epilepsie myoclonique bénigne de l'adulte familiale type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100010
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
epilepsie
adulte
epilepsie
Bénin
Epilepsie myoclonique bénigne de l'adulte familiale type 2
épilepsies myocloniques
Epilepsie myoclonique bénigne de l'adulte familiale type 2
adulte
---
N1-VALIDE
Le syndrome de Dravet
Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson EMSN
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Dravet-FRfrPub10307v01.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge,
la prévention Vivre avec En savoir plus
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge,
la prévention Vivre avec En savoir plus
2011
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N
Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
brochure pédagogique pour les patients
assistance par téléphone
assistance par téléphone
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
nourrisson
nourrisson
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
enfant
enfant
nouveau-né
nouveau-né
Syndrome de Dravet
Syndrome de Dravet
---
N3-AUTOINDEXEE
Epilepsie myoclonique bénigne de l'adulte familiale type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100009
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
adulte
epilepsie
Epilepsie myoclonique bénigne de l'adulte familiale type 1
épilepsies myocloniques
adulte
epilepsie
Epilepsie myoclonique bénigne de l'adulte familiale type 1
Bénin
---
N1-SUPERVISEE
Encéphalopathie myoclonique précoce
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1935
L'encéphalopathie myoclonique précoce (ou EME pour early myoclonic encephalopathy)
se caractérise cliniquement par des myoclonies fragmentaires souvent associées à des
crises partielles erratiques et des suppression-bursts à l'EEG. L'EME est rare et
sa prévalence n'est pas connue (30 cas ont été rapportés)...
L'encéphalopathie myoclonique précoce (ou EME pour early myoclonic encephalopathy)
se caractérise cliniquement par des myoclonies fragmentaires souvent associées à des
crises partielles erratiques et des suppression-bursts à l'EEG. L'EME est rare et
sa prévalence n'est pas connue (30 cas ont été rapportés)...
2006
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N
Orphanet
France
français
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
information scientifique et technique
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Epilepsie avec crises myoclono-astatiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1942
L'épilepsie avec crises myoclono-astatiques est une forme rare d'épilepsie débutant
entre la deuxième et la cinquième année de vie. La prévalence n'est pas déterminée.
Les garçons sont deux fois plus souvent atteints que les filles. Les enfants ont habituellement
un développement psychomoteur normal avant le début de l'épilepsie...
L'épilepsie avec crises myoclono-astatiques est une forme rare d'épilepsie débutant
entre la deuxième et la cinquième année de vie. La prévalence n'est pas déterminée.
Les garçons sont deux fois plus souvent atteints que les filles. Les enfants ont habituellement
un développement psychomoteur normal avant le début de l'épilepsie...
2006
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N
Orphanet
France
français
épilepsies myocloniques
épilepsies myocloniques
information scientifique et technique
information scientifique et technique
---
