myopathies congénitales structurales

Libellé préféré : myopathies congénitales structurales;

Définition du MeSH : Groupe hétérogène de maladies caractérisé par l'apparition précoce d'une hypotonie, et un retard de développement moteur. Ces troubles sont associés à des anomalies histologiques des fibres musculaires. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Myopathies congénitales non progressives;

Traduction automatique Wikipédia : Myopathie;

Hyponyme MeSH : myopathie centronucléaire; myopathie myotubulaire autosomique dominant; Disproportion congénitale des fibres; Myopathie centronucléaire autosomique récessive; myopathie myotubulaire; Myopathie à agrégats tubulaires; Myopathie centro-lobulaire; Myopathie centro-nucléaire; Myopathie centrolobulaire; Myopathie avec agrégats tubulaires;

Terme MeSH Related : Myopathie centronucléaire autosomique dominante;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Myopathie;

Détails

Identifiant d'origine

D020914;

CUI UMLS

C0752282;

A pour Phénotype(s) HPO
- Faiblesse [Terme HPO]
- difficulté avec la vision de nuit [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MYOPATHIE CENTRONUCLEAIRE [Code pathologie ADICAP]
- Myopathie centronucléaire [Maladie ORDO]
- Myopathie myotubulaire [Descripteur PASCAL]
- Myopathie par disproportion des fibres musculaires [Descripteur PASCAL]
- la myopathie centronucléaire [Concept H4P]
- la myopathie myotubulaire [Concept H4P]
- myopathie centronucléaire [Concept DO]
- myopathie centronucléaire [OMIM phenotypic series]
- myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres [Notion SNOMED]
- myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires (maladie) [Concept SNOMED CT]
- myopathie congénitale structurale [Concept DO]
- myopathie myotubulaire [Notion SNOMED]
- myopathie myotubulaire [Concept SNOMED CT]
- myopathies congénitales structurales [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myopathie avec agrégats tubulaires [Maladie ORDO]
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Myopathie centronucléaire liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Myopathie centronucléaire liée à l'X [Maladie ORDO]
- Myopathie myotubulaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Myopathie, avec agrégats tubulaires [Concept SNOMED CT]
- myopathie centrolobulaire sévère liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- myopathie centronucléaire autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- myopathie centronucléaire liée à l'X [Concept NCIt]
- myopathie centronucléaire, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques faux
- myopathie avec agrégats tubulaires, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Disproportion congénitale des types de fibres musculaires [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Phénotype OMIM]
- disproportion congénitale des fibres [Concept NCIt]
- disproportion congénitale des types de fibres musculaires [Concept DO]
- myopathie avec agrégats tubulaires [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie centronucléaire [Sous-sous catégorie CIM-11]
- myopathie centronucléaire avec hypotrophie des fibres de type I [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie centronucléaire type 1 [Concept NCIt]
- myopathie centronucléaire, autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Myopathie centronucléaire liée à l'X [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Myopathie congénitale avec noyaux centraux [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Disproportion congénitale des fibres [MeSH Concept]
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [MeSH Concept]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [MeSH Concept]
- Myopathie myotubulaire [MeSH Concept]
- Myopathie à agrégats tubulaires [MeSH Concept]
- Myopathies congénitales structurales [MeSH Concept]
- myopathie centronucléaire, type 1 [MeSH Concept]
- myopathie myotubulaire autosomique dominant [MeSH Concept]
- myopathie myotubulaire liée à l'X [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires, liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie à casquette [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myotilinopathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie avec accumulation d'actine [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie myofibrillaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie myofibrillaire lié à Bag3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie myotubulaire avec développement génital anormal [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie pléoconiale avec besoin de sel [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à bâtonnets intranucléaires [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à corps sphéroïdes [MeSH Concept Supplémentaire]
- myosclérose autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- myopathie congénitale structurale [Concept DO]
- myopathies congénitales structurales [Concept NCIt]
DO Cross reference
- myopathie centronucléaire [Concept DO]
- myopathie congénitale structurale [Concept DO]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- congénital [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
- maladie génétique [VCM modificateur]
- muscle / tissus conjonctifs [VCM pictogramme central]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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