Myopathie centronucléaire autosomique récessive

Libellé préféré : Myopathie centronucléaire autosomique récessive;

Symbole : CNM2;

Acronyme CISMeF : CNM2;

ID préfixé : #255200;

Détails

Identifiant d'origine

255200;

CUI UMLS

C0410204;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [MeSH Concept]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [MeSH Concept]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie centronucléaire, autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- myopathies congénitales structurales [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathie centronucléaire [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [MeSH Concept]
- myopathie centronucléaire, autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Cyphose [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles axiaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire touchant de façon prédominantes les muscles proximaux [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- d'apparition d'âge variable [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysphonie [Terme HPO]
- début de [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- ophtalmoplégie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients