Libellé préféré : myopathie centronucléaire, autosomique récessive;
Définition CIM-11 : La myopathie recessive centronucléaire autosomique récessive (ar-cnm) est un trouble
neuromusculaire héréditaire défini par de nombreux noyaux situés au centre de la biopsie
musculaire et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale. l'âge
de l'apparition varie de la naissance à l'enfance. la ra-cnm se caractérise par une
faiblesse faciale, y compris une forte implication des muscles masticatoires, et des
anomalies oculaires comme la ptose et l'ophtalmoplégie externe.;
Synonyme CISMeF : myopathie centronucléaire autosomique récessive;
Identifiant d'origine : 1844602815;
CUI UMLS : C0410204;
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La myopathie recessive centronucléaire autosomique récessive (ar-cnm) est un trouble
neuromusculaire héréditaire défini par de nombreux noyaux situés au centre de la biopsie
musculaire et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale. l'âge
de l'apparition varie de la naissance à l'enfance. la ra-cnm se caractérise par une
faiblesse faciale, y compris une forte implication des muscles masticatoires, et des
anomalies oculaires comme la ptose et l'ophtalmoplégie externe.
