Libellé préféré : myopathie avec agrégats tubulaires;
Définition CIM-11 : La myopathie des agrégats tubulaires est une entité nosologique rare, hétérogène sur
le plan génétique, caractérisée par des agrégats tubulaires comme principal signe
pathologique de la biopsie musculaire. les agrégats tubulaires sont des ensembles
réguliers de tubules dérivés du réticulum sarcoplasmique et peuvent aussi parfois
se retrouver dans d'autres myopathies héréditaires ou syndromes myasthéniques congénitaux.
la forme pure est habituellement sporadique ou suit un mode autosomique dominant d'hérédité,
et elle est cliniquement caractérisée par des myalgies, des crampes et une raideur
musculaire, avec ou sans faiblesse avec une distribution principalement proximale.;
Identifiant d'origine : 1488729253;
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La myopathie des agrégats tubulaires est une entité nosologique rare, hétérogène sur
le plan génétique, caractérisée par des agrégats tubulaires comme principal signe
pathologique de la biopsie musculaire. les agrégats tubulaires sont des ensembles
réguliers de tubules dérivés du réticulum sarcoplasmique et peuvent aussi parfois
se retrouver dans d'autres myopathies héréditaires ou syndromes myasthéniques congénitaux.
la forme pure est habituellement sporadique ou suit un mode autosomique dominant d'hérédité,
et elle est cliniquement caractérisée par des myalgies, des crampes et une raideur
musculaire, avec ou sans faiblesse avec une distribution principalement proximale.
